К акроцефалосиндактилиям относят синдромы
1) Апера, Пфайфера, Сетре-Чотзена (+)
2) Дауна, Эдвардса, Прадера-Вилли
3) Блума, панцитопении Фанкони, Хатчинсона-Гилфорда
4) Аарскога, Гольденхара, Тричера-Коллинза
Злокачественные новообразования почки характерны для синдрома
1) Фон Хиппель – Линдау (+)
2) Ретта
3) Мартина – Белл
4) Прадера – Вилли
Развитие врожденной гиперплазии коры надпочечников связано с
1) избытком андрогенов (+)
2) дефицитом эстрогенов
3) дефицитом андрогенов
4) избытком эстрогенов
Непереносимость продуктов, содержащих злаковые протеины, характерна для
1) гипотиреоза
2) фенилкетонурии
3) целиакии (+)
4) муколипидоза
Порок развития, встречающийся как самостоятельно наследуемый порок с аутосомно-доминантным типом передачи, так и как симптом при других синдромах, называется
1) крипторхизм
2) гидроцефалия
3) аплазия большого пальца
4) эктродактилия (+)
Основным глазным проявлением charge-синдрома является
1) эктопия хрусталика
2) микрофтальм
3) колобома сетчатки и сосудистой оболочки (+)
4) атрофия зрительного нерва
Синдром истощения митохондриальной днк, обусловленный мутациями в гене tk2, клинически относится к _________________ типу
1) гастроинтестинальному
2) энцефаломиопатическому
3) миопатическому (+)
4) гепатоцеребральному
Наиболее частой причиной наследственной семейной гиперхолестеринемии являются мутации в гене
1) APOB
2) PCSK9
3) LDLR (+)
4) LDLRAP1
Сочетание пигментной дегенерации сетчатки и нейросенсорной тугоухости характерно для
1) болезни Тея Сакса
2) болезни Коатса
3) синдрома Ашера (+)
4) синдрома Сильвера Рассела
Мутации в гене scn5a могут приводить к
1) синдрому удлинённого интервала QT, тип 3; болезни Лева – Ленегра и к идиопатической фибрилляции желудочков (+)
2) аритмогенной кардиомиопатии правого желудочка; синдрому Вильямса и к синдрому Карвахаль
3) синдрому Нунан, синдрому Малуфа и к синдрому Наксос
4) некомпактному миокарду левого желудочка; дилатационной кардиомиопатии и к синдрому Вольфа – Паркинсона – Уайта;
Аномалии хромосомного набора могут быть обнаружены при синдроме
1) неполной маскулинизации
2) чистой дисгенезии гонад
3) тестикулярной феминизации
4) смешанной дисгенезии гонад (+)
Естественная фертильность пациентов с синдромом клайнфельтера
1) заметно снижена
2) не нарушена
3) полностью нарушена (+)
4) слегка снижена
При бранхио-окуло-ренальном синдроме (синдром мельника фразера) не встречается тугоухость
1) центрального генеза (+)
2) нейросенсорная
3) смешанная
4) кондуктивная
Фебрильно провоцируемые тонико-клонические приступы чаще всего являются дебютом
1) клонус-эпилепсии Унферрихта — Лундборга
2) генерализованной эпилепсии с фебрильными судорогами плюс (+)
3) синдрома Ретта
4) синдрома Ангельмана
Мукополисахаридоз iii типа (синдром санфилиппо) наследуется
1) аутосомно- рецессивно (+)
2) Х-сцеплено рецессивно
3) Х-сцепленно доминантно
4) аутосомно- доминантно
Для аккредитации
Семейный аденоматозный полипоз наследуется по ____________ типу
1) аутосомно-доминантному (+)
2) X-сцепленному рецессивному
3) аутосомно-рецессивному
4) Х-сцепленному доминантному
Гемофилия а и гемофилия в наследуются по ____________ типу
1) Х-сцепленному доминантному
2) аутосомно-доминантному
3) аутосомно-рецессивному
4) Х-сцепленному рецессивному (+)
Наличие хромосомной перестройки у родителей предполагается с высокой вероятностью, если при проведении хромосомного микроматричного анализа у их ребёнка обнаружена/обнаружено
1) микроделеция на одной хромосоме
2) увеличение участков гомозиготности
3) микроделеция на одной хромосоме и микродупликация на другой (+)
4) микродупликация на одной хромосоме
При неполном доминировании генов расщепление при скрещивании гетерозигот можно описать как
1) 1:2
2) 1:1:1
3) 3:1
4) 1:2:1 (+)
Сочетание множественных пороков развития, являющихся результатом одного первичного врожденного порока, называют
1) неклассифицированным комплексом ВПР
2) следствием (+)
3) синдромом
4) ассоциацией