Генотипу здорового носителя х-сцепленной рецессивной гемофилии соответствует запись
1) XhY
2) ХНХН
3) ХНY
4) ХНXh (+)
Возвратным скрещиванием называют скрещивание между гибридами
1) II поколения и родительскими формами
2) I поколения и родительскими формами (+)
3) I поколения между собой
4) II поколения и гибридами I поколения
Мутации, возникшие в половых клетках, называются
1) аутосомными
2) герминативными (+)
3) соматическими
4) индуцированными
Синдактилия возникает в результате нарушения
1) дифференцировки клеток
2) процессов миграции клеток
3) деления клеток
4) апоптоза (+)
Генотип особи, гомозиготной по двум парам доминантных генов
1) AABB (+)
2) AABb
3) AaBB
4) aaBB
Гомологичные гены контролируют образование
1) разных изоформ разных белков
2) разных изоформ одного белка
3) разных белков
4) одного белка (+)
Роль сумоилирования гистонов заключается в
1) фосфорилировании гистона Н1 при конденсации хроматина
2) привлечении гистоновых деацетилаз в область модификации хроматина (+)
3) активации транскрипции
4) регуляции процесса репликации
Молекулы днк расщепляют
1) ДНК-полимеразы
2) киназы
3) нуклеазы (+)
4) лигазы
Лизосома представляет собой
1) одномембранную сферическую органеллу клетки (+)
2) немембранную органеллу клетки
3) двумембранную органеллу клетки
4) клеточное выключение
Амплификацией генов называют
1) выделение фрагмента ДНК, содержащего изучаемый ген
2) идентификацию последовательности оснований ДНК на определенном участке генома
3) многократное повторение какого-либо участка ДНК (+)
4) идентификацию повторяющихся последовательностей в структуре ДНК
Анафазное отставание хромосом приводит к формированию
1) трисомии
2) моносомии (+)
3) однородительской дисомии
4) полисомии
Наличие нормальных пальцев у мужчины, чей отец и сын страдают эктродактилией, аутосомно-доминантным нарушением развития кистей и стоп, можно объяснить
1) различной экспрессивностью признака
2) новой мутацией в гене
3) неполной пенетрантностью гена (+)
4) антиципацией
Под термином сегментные анеуплоидии понимают
1) отсутствие одной из гомологичных хромосом
2) наличие дополнительной гомологичной хромосомы
3) структурные перестройки хромосом, приводящие к избытку или недостатку материала отдельных районов хромосом (+)
4) наличие дополнительных копий двух или трех пар гомологичных хромосом
Наиболее тяжелой формой мукополисахаридоза тип i является синдром
1) Гурлер – Шейе
2) Шейе
3) Гурлер (+)
4) Санфилиппо
Подход к терапии наследственных болезней обмена, направленный на ограничение поступления субстрата блокированной реакции из пищи, называется
1) диетотерапия (+)
2) активация минорных метаболических путей
3) терапия фармакологическими шаперонами
4) субстрат редуцирующая терапия
Для аккредитации
При недостаточности биотинидазы
1) назначают низкожировую диету
2) пациенты не нуждаются в диетотерапии (+)
3) назначают низкобелковую диету
4) назначают высокоуглеводную диету
Диетотерапия применяется для лечения
1) пероксисомных болезней
2) митохондриальных заболеваний
3) лизосомных болезней накопления
4) органических ацидурий и аминоацидопатий (+)
Реализация этического принципа соблюдения автономии личности при медико-генетическом консультировании обеспечивается
1) влиянием, оказываемым врачом на решение и выбор пациентов
2) недирективным характером консультирования (+)
3) учетом интересов общества
4) защитой частной жизни пациента от вмешательства третьих сторон
Макросомией называют увеличение
1) отдельных органов
2) одной половины тела
3) размеров головы
4) размеров тела (+)
Симптомокомплекс, включающий «нависающий затылок», микрогнатию, характерное наложение второго и пятого пальцев кисти, врождённые пороки развития внутренних органов, позволяет заподозрить синдром
1) Сотоса
2) Патау
3) Нунан
4) Эдвардса (+)