У женщины, имеющей одного здорового сына, родной брат которой и дядя по материнской линии страдали мышечной дистрофией дюшенна, риск рождения больного сына составляет (в %)
1) 0
2) 12,5
3) 16,5 (+)
4) 25
Совокупность отрицательных мутаций в генофонде популяции, вызывающих в гомозиготном состоянии гибель или снижение жизнеспособности особей, — это
1) генетический изолят
2) генетический груз (+)
3) генетический полиморфизм
4) генетический риск
Частота встречаемости прионных болезней составляет
1) 1:1000
2) 1:10000
3) 1:1000000 (+)
4) 1:100000
Из наследственных коагулопатий наиболее распространенной в россии является дефицит фактора
1) свертывания крови XI
2) свертывания крови VIII
3) свертывания крови IX
4) фон Виллебранда (+)
Наивысшая частота болезни тея –сакса наблюдается среди
1) якутов
2) евреев-ашкенази (+)
3) афроамериканцев
4) финнов
Нижняя граница уровня разрешения при кариотипировании g-окрашенных хромосомных препаратов составляет ______________ пар оснований
1) 1 миллион
2) 5 миллионов (+)
3) 20 миллионов
4) 500 тысяч
В мазке крови при болезни минковского – шоффара обнаруживают ____________ эритроциты
1) сферические (+)
2) большие
3) вытянутые
4) серповидные
При мозаицизме кариотипы клонов в формуле указываются через
1) косую черту (+)
2) запятую
3) точку с запятой
4) пробел
Биохимическая диагностика болезни ниманна – пика тип с включает
1) определение активности лизосомных ферментов
2) определение повышенной экскреции мукополисахаридов с помощью газовой хроматографии
3) определение повышенного уровня продуктов окисления холестерина с помощью высокоэффективной жидкостной хроматографии тандемной масс-спектрометрии (ВЭХМ-МС/МС) (+)
4) энзиматическое определение уровня мочевой кислоты в крови
Кариотип здоровой женщины представляет собой
1) 46, ХУ
2) 47, ХХУ
3) 45, Х
4) 46, ХХ (+)
Методом молекулярно-цитогенетического исследования, основанным на принципе конкурентной гибридизации днк-библиотек, является
1) спектральное кариотипирование хромосом
2) супрессионная in situ гибридизация
3) сравнительная геномная гибридизация (+)
4) флуоресцентная in situ гибридизация
При дефектах гена tg при гормональном исследовании
1) уровень Т4 общ нормальный, уровни ТГ и ТТГ снижены
2) уровни Т4 общ и ТГ снижены, уровень ТТГ повышен (+)
3) уровень Т4 общ и ТГ повышены, уровень ТТГ снижен
4) уровни Т4 общ и ТГ повышены, уровень ТТГ нормальный
При болезни гоше тип 1 снижается активность фермента
1) бета-глюкозидазы (+)
2) альфа-галактозидазы
3) хитотриозидазы
4) бета-галактозидазы
Скрининг новорожденных нецелесообразен при
1) недостаточности 21-гидроксилазы
2) муковисцидозе
3) врожденном гипотиреозе
4) болезни Мак-Ардля (+)
Преимплантационное генетическое тестирование относится _____ профилактике наследственных заболеваний
1) ко вторичной
2) к третичной
3) к первичной (+)
4) одновременно к первичной и третичной
vrach-test.ru
В россии существует неонатальный скрининг на
1) болезнь Гоше
2) галактоземию (+)
3) болезнь Ниммана-Пика
4) фруктоземию
Число врожденных пороков развития (впр) в базе мониторинга и число детей и плодов с впр
1) совпадает при отсутствии ограничений по срокам регистрации ВПР
2) не совпадает, так как число ВПР меньше числа зарегистрированных случаев
3) совпадает, так как число ВПР равно числу зарегистрированных случаев
4) не совпадает, так как число ВПР больше, чем число зарегистрированных случаев (+)
Частота моногенных болезней среди новорожденных составляет (в %)
1) 0,5
2) 0,1
3) 1 (+)
4) 5
Болезнь вильсона – коновалова наследуется
1) аутосомно-доминантно
2) аутосомно-рецессивно (+)
3) Х-сцеплено рецессивно
4) Х-сцеплено доминантно
Миодистрофия дюшенна характеризуется ________ типом наследования
1) и аутосомно-рецессивным, и аутосомно-доминантным
2) Х-сцепленным рецессивным (+)
3) только аутосомно-доминантным
4) только аутосомно-рецессивным