К клиническим признакам, характерным для хромосомного заболевания синдрома шерешевского – тернера, относят
1) гипертелоризм
2) монголоидный разрез глаз
3) микроцефалию
4) врожденные пороки почек и сердца (+)
Мутации в гене рецептора фактора роста фибробластов 3 характерны для
1) синдрома Марфана
2) нейрофиброматоза тип I
3) ахондроплазии (+)
4) ретинобластомы
При семейном первичном гиперальдостеронизме 1 типа (спга-1) (синоним – глюкокортикоидзависимый гиперальдостеронизм) активность химерного гена cyp11b1/cyp11b2 контролируется
1) ренин-ангиотензиновой системой, а альдостерон усиленно продуцируется в нехарактерной для него клубочковой зоне коры надпочечников
2) ренин-ангиотензиновой системой, а альдостерон усиленно продуцируется в нехарактерной для него пучковой зоне коры надпочечников
3) АКТГ, а альдостерон усиленно продуцируется в нехарактерной для него клубочковой зоне коры надпочечников
4) АКТГ, а альдостерон усиленно продуцируется в нехарактерной для него в пучковой зоне коры надпочечников (+)
Семейный рак молочной железы ассоциирован с наследственными мутациями в генах
1) репарации двунитевых разрывов ДНК (+)
2) белков внеклеточного матрикса
3) репарации неспаренных нуклеотидов
4) детоксикации ксенобиотиков
Клинические признаки синдрома беквита — видемана включают
1) болезнь Гиршпрунга
2) адренокортикальную цитомегалию (+)
3) задержку внутриутробного развития плода
4) гипергликемию
Жгучие приступообразные боли, сенсорная нейропатия, синдром «сухого глаза», генерализованные судорожные приступы наблюдают при
1) болезни Руси — Леви
2) эритромелалгии (+)
3) болезни Шарко — Мари
4) болезни Фабри
Делецией на уровне молекулы днк является
1) перемещение нуклеотида
2) замена одного нуклеотида на другой
3) выпадение одного или нескольких нуклеотидов (+)
4) вставка одного или нескольких нуклеотидов
У человека идентифицировано ___ кластера hox -генов
1) 3
2) 1
3) 4 (+)
4) 2
Простыми белками являются
1) металлопротеиды
2) хромопротеиды
3) гликопротеиды
4) гистоны (+)
Репликацией днк называется
1) перенос генетической информации с ДНК на РНК
2) процесс удвоения молекулы ДНК (+)
3) процесс восстановления целостности ДНК
4) фрагментация ДНК
Конденсацию хромосом в профазе митоза и мейоза запускает процесс
1) фосфорилирования гистонов и конденсинов (+)
2) связывания и гидролиз АТФ конденсинами
3) ацетилирования гистонов
4) связывания и гидролиз АТФ кохезинами
Фрагменты оказаки представляют собой
1) участки повышенной мутабильности
2) участки ДНК, ответственные за связывание транскрипционных факторов
3) структуры ступенчатой репликации отстающей цепи ДНК (+)
4) структуры, образующиеся при действии эндонуклеаз рестрикции
Моделью для создания двухударной теории канцерогенеза послужила
1) ретинобластома (+)
2) нефробластома
3) гепатобластома
4) глиобластома
Основным способом деления эукариотических клеток, при котором сначала происходит удвоение, а затем равномерное распределение наследственного материала, является
1) митоз (+)
2) мейоз
3) кроссинговер
4) амитоз
Под первичной структурой белковой молекулы понимают
1) пространственное расположение отдельных участков полипептидной цепи
2) пространственное взаиморасположение полипептидных цепей
3) порядок аминокислот в полипептидной цепи, определяемый генетическим кодом (+)
4) структуру отдельной аминокислоты
Репликация днк представляет собой процесс
1) удвоения молекул ДНК в ходе клеточного цикла (+)
2) исправления повреждений в молекулах ДНК
3) фиксации изменений в синтезируемой ДНК
4) синтеза информационных РНК
Законы менделя не выполняются, если
1) гены не взаимодействуют друг с другом
2) признаки не сцеплены с полом
3) гены не сцеплены друг с другом
4) признаки имеют неполную пенетрантность (+)
При болезни вольмана снижается активность фермента
1) арилсульфатазы В
2) глюкоцереброзидазы
3) лизосомной кислой липазы (+)
4) галактоцереброзидазы
Качественный тест на кетокислоты проводят с
1) бензойной кислотой
2) динитрофенилгидразином (+)
3) хлоридом меди
4) нитропруссидом натрия
Применение колхицина при приготовлении хромосомных препаратов обеспечивает
1) улучшение качества дифференциальной окраски хромосом
2) отсутствие наложений хромосом в метафазной пластинке
3) накопление клеток в стадии метафазы (+)
4) разрушение клеточной мембраны