Основанием для проведения инвазивной пренатальной диагностики у женщин из группы риска по хромосомным аномалиям у плода является
1) решение пренатального консилиума
2) добровольное информированное согласие женщины (+)
3) направление врача-генетика
4) распоряжение территориальных органов здравоохранения
К основным этическим принципам медико-генетического консультирования относят
1) уважение пациента и его семьи (+)
2) компетентное влияние врача на решение и выбор пациентов
3) информирование кровных родственников пациента о риске наследственного заболевания
4) приоритет интересов общества над интересами пациента
Синонимом акаталаземии является болезнь
1) Штрумана
2) Рефсума
3) Такахары (+)
4) Ясона тип 1
Недостаточность глюкозо-6-фосфат дегидрогеназы преимущественно встречается в
1) Африке (+)
2) Северной Америке
3) Южной Америке
4) Европе
Акаталаземия встречается наиболее часто в
1) Японии (+)
2) Китае
3) Российской Федерации
4) Бразилии
Риск развития врождённых пороков повышает
1) нормальное питание женщины
2) низкий вес женщины
3) возраст женщины 20-30 лет
4) недостаточность фолиевой кислоты (+)
Одной из стратегий профилактики болезней с наследственной предрасположенностью является
1) пренатальный скрининг
2) стратегия высокого риска (+)
3) вакцинация
4) молекулярно-генетический скрининг предрасположенности
Неонатальный скрининг на муковицидоз у недоношенных новорожденных проводится на _____ сутки жизни
1) 7-8 (+)
2) 1-2
3) 14-16
4) 3-4
Коферменты применяются в лечении наследственных болезней обмена веществ для
1) выведения токсичных метаболитов
2) снижения токсичности метаболитов
3) стимуляции работы дефектного фермента (+)
4) увеличения поступления субстратов
Заместительная терапия используется при
1) непереносимости лактозы
2) фенилкетонурии
3) гомоцистинурия
4) агаммаглобулинемии (+)
При галактоземии 1-го типа принцип диетотерапии заключается в ограничении
1) белков
2) метионина
3) галактозы (+)
4) жиров
В основе диетотерапии при недостаточности среднецепочечной ацил-коа дегидрогеназы жирных кислот лежит
1) ограничение всех жиров
2) ограничение среднецепочечных жиров
3) ограничение белков
4) избегание длительных периодов голодания (+)
Тип наследования фенилкетонурии
1) митохондриальный
2) голандрический
3) аутосомно-доминантный
4) аутосомно-рецессивный (+)
Спинальная мышечная атрофия финкеля наследуется
1) аутосомно-рецессивно
2) Х-сцепленно-рецессивно
3) аутосомно-доминантно (+)
4) Х-сцепленно-доминантно
Туберозный склероз наследуется по _________ типу
1) аутосомно-рецессивному
2) аутосомно-доминантному (+)
3) X–сцепленному доминантному
4) X–сцепленному рецессивному
Для медиков
Синдром романо – уорда наследуется по __________ типу
1) Х-сцепленному доминантному
2) аутосомно-рецессивному
3) Х-сцепленному рецессивному
4) аутосомно-доминантному (+)
К наиболее распространённому осложнению наследственного сфероцитоза относят
1) тромбозы
2) хрупкость костей
3) билирубиновые желчные камни (+)
4) инфаркты миокарда
К основным причинам смерти при болезни барта относят
1) прогрессирующую энцефалопатию
2) дыхательную недостаточность
3) полиорганную недостаточность
4) сердечную недостаточность и инфекционные осложнения (+)
Наиболее тяжелыми осложнениями при серповидноклеточной анемии являются
1) легочная и почечная недостаточность (+)
2) слепота и нарушения слуха
3) хронические инфекции
4) костные кризы
Наиболее часто вероятность рождения ребенка, больного анемией фанкони, у родителей – носителей мутантных генов, составляет (в %)
1) 10
2) 25 (+)
3) 75
4) 50