Кариотип 46, хy при наличии полной формы дисгенезии гонад у пациентки с женским фенотипом свидетельствует о наличии синдрома
1) Штейна – Левенталя
2) Рокитанского
3) Свайера (+)
4) Морриса
Гипертрофическая кардиомиопатия является одним из характерных симптомов при
1) острой перемежающейся порфирии
2) болезни Андерсена – Фабри (+)
3) алкаптонурии
4) синдроме Леша – Нихена
Характерным для синдрома преждевременной недостаточности яичников считают
1) сниженный уровень ЛГ и ФСГ
2) повышенный уровень АМГ
3) сниженный уровень ФСГ и повышенный уровень АМГ
4) повышенный уровень ФСГ и сниженный уровень АМГ (+)
Для молекулярно-генетического подтверждения диагноза при наследственных формах гипертрофической кардиомиопатии наиболее целесообразно использовать
1) анализ частых делеций/дупликаций методами MLPA
2) анализ частых генетических вариантов в генах MYBPC3 и MYH7 методами прямого автоматического секвенирования по Сенгеру
3) полногеномное секвенирование с использованием технологии массового параллельного секвенирования
4) анализ панели генов саркомерных белков с использованием технологии массового параллельного секвенирования (+)
Получение днк-зондов для обратного окрашивания хромосом обеспечивается применением
1) ПЦР-амплификации с использованием локус-специфичных ДНК-праймеров
2) мечения секвенированных фрагментов ДНК
3) выделения и мечения геномной ДНК из ядро-содержащих клеток
4) хромосомной микродиссекции или проточной сортировки хромосом (+)
При талассемии бета повреждается ген
1) HBВ (+)
2) HBA
3) HBA1
4) HBС
Болезни экспансии обусловлены увеличением выше допустимой нормы числа ______ повторов
1) сателлитных
2) инвертированных
3) микросателлитных (+)
4) диспергированных
«филадельфийская хромосома» является цитогенетическим маркером
1) синдрома Дауна
2) синдрома Блума
3) хронического миелоидного лейкоза (+)
4) синдрома Ди Джорджи
Очень длинноцепочечные жирные кислоты предпочтительно определять в
1) плазме крови (+)
2) культуре кожных фибробластов
3) лейкоцитах
4) моче
При молекулярном кариотипировании не обнаруживают
1) трисомию 13
2) полисомии по гоносомам
3) трисомию 18
4) реципрокные транслокации (+)
Болезнь рефcума наследуется по _______ типу
1) аутосомно-доминантному
2) Х-сцепленному рецессивному
3) Х-сцепленному доминантному
4) аутосомно-рецессивному (+)
Специфический тип наследования, сцепленный с х хромосомой и ограниченный женским полом, наблюдается при ___ типе ранней эпилептической энцефалопатии
1) 11
2) 9 (+)
3) 12
4) 47
По аутосомно-рецессивному типу наследуется синдром
1) Маршалла
2) Пендреда
3) Ваарденбурга, тип I
4) Ашера (+)
С х-хромосомой сцеплен ген
1) синдрома Шерешевского — Тернера
2) синдрома Клайнфельтера
3) гемофилии А (+)
4) адреногенитального синдрома
Частота гетерозиготного носительства патологического гена при болезни вильсона ‒ коновалова составляет
1) 1:90 (+)
2) 1:1000
3) 1:350
4) 1:50
Большинство наследственных нарушений метаболизма обусловлено
1) цитоплазматической наследственностью
2) доминантными генами
3) тератогенными воздействиями
4) рецессивными генами (+)
Потенциальными мишенями таргетной терапии могут быть белки, которые
1) присутствуют в опухоли, но отсутствуют в нормальных тканях (+)
2) отсутствуют и в опухоли, и в нормальных тканях
3) отсутствуют в опухоли, но присутствуют в нормальных тканях
4) присутствуют и в опухоли, и в нормальных тканях
1) аутосомно-рецессивный
2) доминантный Х-сцепленный (+)
3) аутосомно-доминантный
4) рецессивный Х-сцепленный
Трансляция вирусных белков в эукариотических клетках происходит в
1) аппарате Гольджи
2) шероховатом эндоплазматическом ретикулуме (гЭПР) (+)
3) гладком эндоплазматическом ретикулуме (агЭПР)
4) ядре
Гиперметилирование цитозинов в cg-динуклеотидах регуляторных районов гена приводит к
1) усилению транскрипционной активности генов соседнего локуса
2) усилению транскрипционной активности гена
3) незначительному снижению транскрипционной активности
4) подавлению транскрипционной активности гена (+)