Эктопия хрусталика, уплощенная роговица, гипоплазия радужки или цилиарной мышцы, приводящая к снижению миоза, являются признаками поражения глазного анализатора, характеризующими синдром
1) Марфана (+)
2) Денди — Уокера
3) Алажиля
4) Аспергера
При инфантильной форме болезни рефсума концентрация фитановой кислоты
1) не определяется
2) снижена
3) повышена (+)
4) в пределах нормы
Перед проведением спермиологического анализа, согласно рекомендации воз (2010 года), необходимо воздержание в течение
1) 36 часов
2) 24 часов
3) 7-10 дней
4) 2-7 дней (+)
Изменение пигментации вдоль линий блашко наблюдается при синдроме
1) Стерджа – Вебера
2) LEOPARD, тип 1
3) Блоха – Сульцбергера (+)
4) Блума
Для церебральной формы х-сцепленной адренолейкодистрофии характерно преимущественное поражение
1) перивентрикулярного белого вещества
2) теменно-затылочных отделов белого вещества больших полушарий (+)
3) субкортикального белого вещества
4) височных и лобных отделов
Предрасположенность к возникновению светлоклеточного рака почки обусловлена наличием герминальной мутации в одном из аллелей гена
1) NF1
2) CFTR
3) TSC1
4) VHL (+)
Наиболее генетически гетерогенным митохондриальным заболеванием является синдром
1) Ли (+)
2) истощения митохондриальной ДНК
3) Альперса
4) Барта
Синдром андерсена – тавила обусловлен точковыми мутациями в гене
1) SCN5A
2) KCNE2
3) KCNH2
4) KCNJ2 (+)
Микроформой спинномозговой грыжи является
1) аплазия позвонков
2) незаращение дужек позвонков без грыжевого образования (+)
3) кифоз
4) сколиоз
Окулофарингеальная мышечная дистрофия обусловлена экспансией _____ повтора
1) TAC
2) CAG
3) CGT
4) GCG (+)
Для уточнения этиологии аксональных вариантов наследственных моторно-сенсорных нейропатий наиболее эффективно использовать
1) секвенирование по Сенгеру отдельных генов
2) анализ мутаций в митохондриальной ДНК
3) хромосомный микроматричный анализ
4) секвенирование экзома (+)
Для установления этиологии врожденной стационарной ночной слепоты показано проведение
1) молекулярно-генетических исследований (+)
2) иммуногистохимических исследований
3) электроэнцефалографии
4) магнитно-резонансного обследования
При болезни гоше тип 1 повышается активность фермента
1) глюкоцереброзидазы
2) хитотриозидазы (+)
3) альфа-галактозидазы
4) бета-галактозидазы
Оптимальным условием хранения днк для ее последующего использования в днк-диагностике является
1) хранение 1 месяц при температуре +20°С
2) хранение в холодильнике на +4°С
3) заморозка на -20°С и хранение в морозильнике необходимое время (+)
4) хранение неделю при комнатной температуре
Подтверждение кольцевой структуры малой сверхчисленной маркерной хромосомы возможно с использованием
1) хромосомной микродиссекции с обратной гибридизацией in situ
2) FISH c парой ДНК-зондов, комплементарных уникальным последовательностям хромосомы в терминальных областях в точках разрывов, меченных разными флуорохромами (+)
3) микроматричной сравнительной геномной гибридизации на высокоплотных ДНК-микрочипах
4) CISS с хромосомо-специфичным ДНК-зондом
Для медиков
Для определения патогенности вариантов, выявленных при ngs, имеет значение проведение анализа
1) только у родителей
2) трио (пробанд и родители) (+)
3) у родственников пробанда 2-3 поколений
4) только у пробанда
Метод hr-cgh позволяет
1) зарегистрировать потерю хромосомного материала, размером не менее 5 м.п.о. в точках разрыва при хромосомной транслокации (+)
2) определить процент анеуплоидных клеток при хромосомном мозаицизме
3) детектировать триплоидный хромосомный набор
4) установить родительское происхождение хромосомной перестройки
Очень длинноцепочечными жирными кислотами (одцжк) считают кислоты с количеством атомов углерода
1) от 10 до 15
2) от 20 до 26 (+)
3) от 15 до 20
4) более 50
При болезни менкеса определяют снижение
1) альфа-фетопротеина
2) альбумина
3) антитрипсина
4) церулоплазмина (+)
Атаксия-телеангиэктазия луи-бар наследуется по ________ типу
1) аутосомно-доминантному
2) Х-сцепленному
3) аутосомно-рецессивному (+)
4) митохондриальному