Синдром ангельмана вследствие характерных особенностей фенотипа называют синдромом
1) «счастливой марионетки» или «петрушки» (+)
2) «кошачьего крика»
3) «кошачьего глаза»
4) «шлема греческого воина»
Для синдрома де морсье характерным является
1) гиперплазия зрительных нервов
2) киста кармана Ратке
3) агенезия/гипоплазия прозрачной перегородки и мозолистого тела (+)
4) расширение субарахноидальных пространств
При болезни вольмана выявляют
1) атрофию зрительного нерва
2) пупочные грыжи
3) кальцификацию надпочечников (+)
4) мышечную дистрофию
Синдром врожденной центральной гиповентиляции проявляется в виде
1) поражения коры больших полушарий
2) обструкции бронхов
3) нарушения проходимости дыхательных путей
4) альвеолярной гиповентиляции и врожденной гиповентиляции (+)
В основе патогенеза митохондриальных заболеваний лежит
1) дефект субстратного фосфорилирования
2) накопление токсичных продуктов обмена
3) нарушение синтеза глюкозы
4) дефект окислительного фоcфорилирования (+)
Аллельным клиническим вариантом, как и болезнь пелицеуса ‒ мерцбахера, обусловленным мутациями в гене plp1 считают
1) цистиноз
2) синдром Миллера ‒ Дикера
3) спастическую параплегию 2 типа (+)
4) мышечную дистрофию Ландузи ‒ Дежерина
Polg-ассоциированные фенотипы
1) имеют четкие гено-фенотипические корреляции
2) не имеют четких гено-фенотипических корреляций (+)
3) классифицируются в зависимости от тяжести поражения нервной системы
4) зависят от уровня гетероплазмии в тканях
Третья степень родства предполагает _____ % общих генов
1) 25
2) 33
3) 6,25
4) 12,5 (+)
При фенилкетонурии принцип диетотерапии заключается в ограничении поступления в организм
1) лизина
2) фенилаланина (+)
3) метионина
4) аргинина
Основным принципом лечения прогрессирующих мышечных дистрофий является
1) этиологический
2) патогенетический
3) заместительный
4) симптоматический (+)
Импорт белков и веществ через ядерную пору осуществляют
1) саркогликаны
2) ламины
3) импортины (+)
4) динамины
Транскрипционными факторами, участвующими в развитии конечностей являются продукты семейства генов
1) HLA
2) BRCA1 и BRCA2
3) PAX
4) HOX (+)
Критическим периодом для формирования пороков развития конечностей является _____ неделя внутриутробного развития
1) 1-3
2) 10-12
3) 20-22
4) 4-7 (+)
«фабриками белка» в клетке являются
1) лизосомы
2) рибосомы (+)
3) митохондрии
4) пероксисомы
Гены, кодирующие факторы транскрипции и регулирующие развитие сегментов тела, относят к семейству
1) протоонкогенов
2) HOX-генов (+)
3) генов фактора роста фибробластов
4) генов-супрессоров
Для аккредитации
Алкилирующие соединения вызывают
1) вставку лишних оснований
2) замену одного основания на другое
3) образование димеров оснований
4) химические перестройки оснований (+)
Ограничением метода sky является невозможность
1) диагностики несбалансированных транслокаций
2) диагностики сбалансированных транслокаций
3) детекции внутрихромосомных инверсий (+)
4) диагностики робертсоновских транслокаций
При болезни гоше тип 2 снижается активность фермента
1) бета-галактозидазы
2) хитотриозидазы
3) бета-глюкозидазы (+)
4) альфа-глактозидазы
При мукополисахаридозе vi типа повышается концентрация
1) дерматансульфата (+)
2) гепарансульфата
3) хондроитинсульфата
4) кератансульфата
Секвенирование днк осуществляется с помощью
1) микроскопа
2) аппарата для вертикального электрофореза
3) биохимического анализатора
4) автоматического анализатора (+)