Признаком истинной анофтальмии является
1) резкое уменьшение размеров глазного яблока
2) отсутствие тканей глаза при внешнем осмотре
3) наличие рудиментов глаза
4) полное отсутствие тканей глаза при гистологическом исследовании (+)
К факторами, снижающим качество данных мониторинга врождённых пороков развития (впр), относят
1) неполное заполнение карты, отсутствие описания фенотипа, ошибки кодирования ВПР (+)
2) использование множественных источников регистрации ВПР
3) учёт мертворожденных с ВПР
4) учёт пренатально выявленных случаев ВПР
Колобому радужки при синдроме кошачьего глаза относят к
1) дизрупциям
2) дисплазиям
3) мальформациям (+)
4) деформациям
Гены, продукты которых сдерживают деление клетки, называют
1) химерными генами
2) канцерогенами
3) супрессорами опухолевого роста (+)
4) протоонкогенами
В формировании кинетохоров хромосом участвует
1) шугошин (Sgo I)
2) центромерный белок В (CENP-В) (+)
3) аргонавт (Ago I)
4) кохезин
Закладка гонад
1) определяется только набором половых хромосом
2) является генетически независимой
3) зависит от экспрессии критичных аутосомных генов (+)
4) связана с образованием первичных половых клеток
К мальформации относят
1) тератому
2) атрезию пищевода (+)
3) позиционную косолапость
4) плагиоцефалию
Модификационная изменчивость зависит от
1) нормы реакции генотипа (+)
2) пенетрантности гена
3) мутационных изменений генотипа
4) экспрессивности гена
Диапазон кодов заболеваний 400000 – 499999 в базе данных omim соответствует ____________ заболеваниям
1) митохондриальным
2) Х-сцепленным
3) Y-сцепленным (+)
4) аутосомным
Предел чувствительности сравнительной геномной гибридизации на днк-микрочипах в детекции хромосомного мозаицизма при преимплантационном генетическом тестировании анеуплоидий оценивается на уровне (в %)
1) 20
2) 40 (+)
3) 10
4) 50
При митохондриальных болезнях, кроме повышения лактата, часто наблюдается повышение
1) метилмалоновой кислоты
2) субериновой и адипиновой кислот
3) метаболитов цикла Кребса (+)
4) пропионовой кислоты
Для подтверждающей генетической диагностики эпилептических энцефалопатий целесообразнее всего использовать
1) молекулярное кариотипирование
2) тандемную масс-спектрометрию
3) секвенирование экзома (+)
4) исследование кариотипа
При болезни фабри повышается лизосфинголипид
1) гексаилсфингозин
2) лизосфингомиелин-509
3) лизосфингомиелин
4) глоботриазилсфингозин (+)
Для диагностики комплексной хромосомной перестройки с вовлечением трёх негомологичных хромосом целесообразно использовать
1) сравнительную геномную гибридизацию на метафазных хромосомах
2) FISH с центромерными ДНК-зондами на хромосомы, вовлеченные в перестройку
3) многоцветное окрашивание хромосом (+)
4) хромосомный микроматричный анализ
Метод fiber-fish представляет
1) использование деконденсированных ДНК-зондов, размером не менее 10 т.п.о., для гибридизации на препаратах метафазных хромосом
2) гибридизацию in situ с использованием ДНК-зондов, специфичных для сестринских хроматид
3) гибридизацию in situ на деконденсированном хроматине интерфазных ядер
4) in situ гибридизацию ДНК-зондов на деконденсированном хроматине или фибриллах ДНК (+)
https://vrach-test.ru/
К патогенетической терапии при болезни помпе относят
1) ферментную заместительную терапию (+)
2) генную терапию
3) трансплантацию печени
4) диетотерапию
Синдром тестикулярной феминизации наследуется
1) аутосомно-доминантно
2) Х-сцеплено доминантно
3) аутосомно-рецессивно
4) Х-сцеплено рецессивно (+)
Основным инструментальным методом диагностики и мониторинга гипертрофической кардиомиопатии является
1) эндомиокардиальная биопсия
2) электрокардиография
3) магнитно-резонансная томография
4) эхокардиография (+)
Туберозный склероз необходимо дифференцировать с
1) витилиго
2) нейрокожным меланозом
3) нейрофиброматозом 1 и 2 типа (+)
4) синдромом Блоха – Сульцбергера
В патогенезе тромботической микроангиопатии ключевую роль играет
1) повреждение эндотелия с агрегацией тромбоцитов (+)
2) диссеминированное внутрисосудистое свёртывание
3) нарушение фибринолиза
4) активация протромбина