Диагностику генетического варианта несиндромальной умственной отсталости у лиц мужского пола необходимо начать с анализа мутаций в ______ гене
1) FMR1 (+)
2) SCN1A
3) CDKL5
4) ARX
К синдрому рубинштейна – тейби может привести мутация в гене
1) NSD1
2) UBEA3
3) RAI1
4) CREBBP (+)
Окуло-мандибуло-фациальный синдром — это синдром
1) Луи-Бар
2) Крузона
3) Халлермана-Штрайфа (+)
4) Апера
На мрт при синдроме ли чаще всего наблюдают поражение
1) гипофиза
2) височных отделов коры больших полушарий
3) лобных отделов коры больших полушарий
4) базальных ганглиев и ствола мозга (+)
Раннее возникновение контрактур характерно для
1) мотосенсорной нейропатии
2) миодистрофии Эмери — Дрейфуса (+)
3) спинальной амиотрофии Кугельберга — Веландера
4) прогрессирующей мышечной дистрофии (тип Беккера)
Развитие синдрома мартина-белл возникает при наличии _____ повторов cgg
1) <50
2) >50
3) >200 (+)
4) любого количества
К часто встречающимся клиническим признакам, характерным для хромосомного заболевания синдрома шерешевского – тернера, относится
1) тугоухость (+)
2) гипертелоризм
3) микроцефалия
4) монголоидный разрез глаз
Микротию при талидомидной эмбриопатии относят к
1) мальформациям
2) дисплазиям
3) деформациям
4) дизрупциям (+)
Каждая хромосома после репликации состоит из двух компонентов, называемых
1) хроматиды (+)
2) хромомеры
3) центромеры
4) центриоли
Устойчивое сочетание двух и более не индуцированных друг другом пороков развития, в основе которого лежит одна причина, называют
1) неклассифицированным комплексом ВПР
2) следствием
3) синдромом (+)
4) ассоциацией
Хромосомные перестройки с образованием химерных генов наиболее характерны для опухолей
1) эпителиального происхождения
2) детского возраста
3) мезенхимального происхождения (+)
4) старческого возраста
Базовой линией или накопленной частотой врождённого порока развития считют частоту врождённых пороков развития, полученную
1) за последний год мониторинга только среди живорожденных детей
2) после 1 года мониторинга или с охватом около 10000 рождений
3) за последний год мониторинга только среди новорождённых проживших 7 и более суток
4) после 5 лет мониторинга или с охватом более 100000 рождений (+)
Трихотиодистрофия наследуется по _________ типу
1) аутосомно-рецессивному (+)
2) аутосомно-доминантному
3) X–сцепленному рецессивному
4) X–сцепленному доминантному
Наследуется по аутосомно-доминантному типу
1) муковисцидоз
2) гемофилия А
3) ахондроплазия (+)
4) дальтонизм
Наследственная форма изолированного ретиношизиса имеет _______________ тип наследования
1) аутосомно-рецессивный
2) Х-сцепленный доминантный
3) Х-сцепленный рецессивный (+)
4) аутосомно-доминантный
Сайт
Недостаточность фосфофруктокиназы в мышечной ткани приводит к болезни
1) Лайма
2) Таруи (+)
3) Мак-Ардля
4) Помпе
К диагностическим признакам синдрома аарского относят
1) гипертелоризм, брахидактилию, шалевидную мошонку (+)
2) стойкие запоры, динамическую кишечную непроходимость, вздутие живота
3) микрогению, микроглоссию, редукционные пороки конечностей
4) рецидивирующие гнойные поражения кожи, абсцессы кожи, частые отиты
Полной динамической мутацией называют
1) порог предрасположенности к экспансии
2) фенотипическую нестабильность
3) генотипическую нестабильность
4) патологическое увеличение числа тринуклеотидных повторов (+)
Одной из причин врождённой гиперплазии коры надпочечников являются
1) мутации в гене SF1
2) делеции гена SRY
3) мутации в гене CYP21A1 (+)
4) дупликации гена DAX1
Задержка роста, раннее поседение и облысение, выпадение зубов, атрофия подкожного жира, гипогонадизм, ранний атеросклероз, сморщенное лицо характерны для
1) пангипопитуитарной карликовости
2) синдрома Коккейна
3) синдрома Вернера (+)
4) липоатрофии