Синдром тестикулярной феминизации наследуется по _____________ типу
1) Х-сцепленному рецессивному (+)
2) Х-сцепленному доминантному
3) аутосомно-рецессивному
4) аутосомно-доминантному
Для ранней эпилептической энцефалопатии 6 типа (синдрома драве) характерен __________ тип наследования
1) аутосомно-доминантный (+)
2) митохондриальный
3) аутосомно-рецессивный
4) Х-сцепленный рецессивный
Болезнь гентингтона характеризуется _________ типом наследования
1) Х-сцепленным
2) и аутосомно-рецессивным, и аутосомно-доминантным
3) только аутосомно-рецессивным
4) только аутосомно-доминантным (+)
Наиболее вероятным диагнозом у больного с гепатоспленомегалией и большими ретикулярными клетками, содержащиеми глюкоцереброзиды, в мазке стернального пунктата является
1) наследственная гиперхиломикронемия
2) ретикулоклеточная саркома в сочетании с диабетом
3) болезнь Гоше (+)
4) метахроматическая лейкодистрофия
К типичным офтальмологическим симптомам при болезни фабри относят
1) пигментную дегенерацию сетчатки
2) атрофию зрительного нерва
3) глаукому
4) помутнение роговицы в виде завитков (+)
Экспансия полиглутаминового тракта характерна для
1) синдрома Кураррино
2) синдрома Беквита — Видемана
3) болезни Кеннеди (+)
4) синдрома Аперта
Агенезией органа считают
1) врожденное отсутствие органа с наличием его сосудистой ножки
2) нарушение положения органа
3) полное врожденное отсутствие органа (+)
4) недоразвитие органа
Для больных с проксимальной спинальной мышечной атрофией характерно наличие
1) повышение уровня креатинфосфокиназы
2) сухожильной гиперрефлексии
3) псевдогипертрофии икроножных мышц
4) фасцикуляций различных мышечных групп (+)
Редкое заболевание с экспансией повтора cag в 5`-нетранслируемой области гена ppp2r2b называется спиноцеребеллярная атаксия, тип
1) 5
2) 7
3) 12 (+)
4) 1
У больных с синдромом рокитанского – кюстнера наблюдается кариотип
1) 46,ХX (+)
2) 46,ХY
3) 47,ХXX
4) 45,Х/47,XYY
К пероксисомным болезням относят
1) муковисцидоз
2) неонатальную адренолейкодистрофию (+)
3) нарушения пируватдегидрогеназного комплекса
4) дефекты расщепления гликогена
Одним из признаков моногенных вариантов ранних эпилептических энцефалопатий является
1) пирамидная симптоматика
2) наличие длительных периодов ремиссии
3) резистентность к противоэпилептическим препаратам (+)
4) отсутствие эпиактивности на электроэнцефалограмме
Синдром cbavd приводит к
1) нарушению формирования пола с дефицитом маскулинизации
2) аплазии герминативного эпителия в извитых семенных канальцах и секреторной азооспермии
3) двусторонней аплазии семявыносящих протоков и обструктивной азооспермии (+)
4) нарушению дифференцировки клеток Лейдига и атрофии яичек;
Врожденные заболевания, характеризующиеся сочетанием невусных образований на коже с пороками развития других тканей, относят к
1) дисплазиям
2) гамартомам
3) факоматозам (+)
4) коллагенозам
Если женщина является гетерозиготной носительницей мутации в гене, ответственном за синдром хантера, ожидается, что
1) 50% мальчиков будут больны, 50% девочек будут носительницами (+)
2) 25% детей будут больны независимо от пола, 25% детей будут носителями
3) 50% детей будут больны независимо от пола
4) 100% детей будут больны независимо от пола
Фактором риска, существенно повышающим риск хромосомных аномалий у потомства, является
1) возраст супруги старше 35 лет (+)
2) возраст мужа старше 45 лет
3) близкородственный брак
4) курение, употребление алкоголя
С целью проведения электрофореза используют
1) ферменты рестрикции
2) термостабильную полимеразу
3) клонированный фрагмент ДНК
4) акриламидный и агарозный гель (+)
Мутации, приводящие к развитию наследственных болезней обмена, чаще выявляются в генах, кодирующих
1) рецепторы
2) транспортные белки
3) ферменты (+)
4) факторы роста
Микроструктурные перестройки хромосом при кариотипировании могут быть выявлены с помощью _______________ хромосом
1) G-окрашивания метафазных
2) электронно-микроскопического исследования прометафазных
3) G-окрашивания прометафазных (+)
4) С-окрашивания метафазных
Основным методом для диагностики анеуплоидий является
1) ПЦР
2) стандартное цитогенетическое исследование (GTG-окрашивание) (+)
3) Флуоресцентная гибридизация in situ
4) aCGH