Мужчине, обратившемуся в медико-генетическую консультацию с жалобами на периодически возникающие пароксизмы генерализованной мышечной слабости, длящейся от нескольких минут до нескольких часов, диагностический поиск целесообразно начать с анализа мутаций в гене
1) SCN2A
2) SCN4A (+)
3) CDKL5
4) SCN1A
Симптомокомплекс, включающий микроцефалию, расщелины губы и нёба, полидактилию или синполидактилию, пороки развития мочеполовой системы, позволяет предположить синдром
1) Дауна
2) Патау (+)
3) Эдвардса
4) Сотоса
Недостаточность кислой α-1,4-глюкозидазы приводит к
1) болезни Гиршпрунга
2) хореи Гентингтона
3) болезни Таруи
4) болезни Помпе (+)
Сочетание атрофии зрительных нервов, ювенильного сахарного диабета, несахарного диабета и прогрессирующей нейросенсорной тугоухости характерно для синдрома
1) Пендреда
2) Вольфрама (+)
3) Bart-Pumphrey
4) Бикслера
Изменение в гене atp6v1b2 характерно для
1) синдрома Шегрена – Ларссона
2) синдрома ониходистрофии, тугоухости (+)
3) нейрокожного меланоза
4) синдрома Гетчинсона – Гилфорда
Причиной синдрома де ля шапелля являются
1) патогенные варианты гена SRD5A2
2) делеции и патогенные варианты гена SRY
3) субмикроскопические транслокации фрагмента Y-хромосомы, содержащие ген SRY (+)
4) патогенные варианты гена AR
Первым симптомом наследственной оптической нейропатии лебера является
1) эпилепсия
2) атаксия
3) медленно прогрессирующее снижение зрения
4) острая потеря зрения (+)
При бульбо-спинальной мышечной атрофии кеннеди, как правило, не выявляют
1) гинекомастию
2) фасцикуляции мышц
3) нарушение глотания
4) повышение сухожильных рефлексов (+)
Если оба супруга имеют группу крови 0, то у них могут быть дети с группой крови
1) АВ
2) А
3) В
4) 0 (+)
Наиболее патогенными мутациями являются
1) миссенс-мутации
2) синонимичные замены
3) сайленс-мутации
4) нонсенс-мутации (+)
Диапазон кодов заболеваний 500000 – 599999 в базе данных omim соответствует ____________ заболеваниям
1) аутосомным
2) Y-сцепленным
3) митохондриальным (+)
4) Х-сцепленным
Основой естественного отбора являются
1) фенокопии
2) модификации
3) морфозы
4) мутации (+)
К врождённому пороку развития, который формируется во время плодного периода (после 9 недели), относят
1) позиционную косолапость (+)
2) анофтальмию
3) анэнцефалию
4) расщелину губы/нёба
В кластере рибосомных генов не располагаются гены _____ рибосомной рнк
1) 5S (+)
2) 23S
3) 18S
4) 5.8S
Политопный дефект поля развития представляет собой
1) аномалии разных полей развития
2) множественные аномалии, возникающие из-за нарушения одного поля развития (+)
3) изолированный порок развития
4) малые аномалии развития
Портал: vrach-test.ru
Одним из молекулярных механизмов экспансии тринуклеотидных повторов является
1) амплификация гена
2) ошибка транскрипции
3) нарушение расхождения хромосом в митозе
4) ошибка рекомбинации (+)
Основными источниками информации по случаям врожденных пороков развития являются
1) только детские поликлиники и стационары
2) роддома, детские поликлиники и стационары, прозектуры (+)
3) только роддома
4) только прозектуры
При регистрации множественных врождённых пороков развития, относящихся к следствиям, кодируют
1) все пороки, входящие в следствие
2) как множественные врожденные аномалии, не классифицированные в других рубриках (Код Q89.7)
3) основной (первичный) порок (+)
4) пороки несовместимые с жизнью
Ферментная заместительная терапия при болезни фабри у женщин
1) не показана
2) показана при наличии выраженных клинических проявлений (+)
3) рекомендована, если в семье есть больные родственники мужского пола
4) рекомендована сразу после установления диагноза
Синдром эктодермальной дисплазии-синдактилии, 1,2 типа, наследуется по _________ типу
1) X–сцепленному доминантному
2) аутосомно-рецессивному
3) X–сцепленному рецессивному
4) аутосомно-доминантному (+)