Для сфероцитарной анемии характерны желтуха и
1) обесцвечивание кала
2) железодефицитная анемия
3) потемнение мочи и кала (+)
4) бледность кожных покровов, моча цвета соломы
Если у женщины имеется носительство х-сцепленной рецессивной мутации, риск развития наследственного заболевания, связанного с этой мутацией, у потомства составляет (в %)
1) 15
2) 25 (+)
3) 10
4) 50
Процентная вероятность рождения больного ребенка в семье, где мать больна фенилкетонурией, а отец является гомозиготой по нормальному аллелю, составляет примерно (в процентах)
1) 0 (+)
2) 50
3) 100
4) 25
При митохондриальных болезнях может повышаться концентрация аминокислот
1) аланина и пролина (+)
2) лизина
3) лейцина и валина
4) фенилаланина
С целью поиска мутаций для диагностики необходимое количество днк можно получить из _____ мл
1) 10; сыворотки крови
2) 5; периферической крови (+)
3) 1; плазмы крови
4) 2; слюны
Для проведения секвенирования днк необходимы
1) ферменты рестрикции
2) дидезоксинуклеотиды (+)
3) полинуклеотидлигаза
4) векторная система
Нарушение сегрегации хромосом в митозе обусловлено
1) мутациями в гене рRb
2) нарушением убиквитилирования циклина В
3) мутациями в гене геминина
4) мутациями в генах киназ кинетохоров (+)
Под делецией понимают
1) утрату части хромосомы (+)
2) утрату всей хромосомы
3) перемещение одной хромосомы в другую пару
4) соединение плечиков хромосомы
Хромосомная нестабильность характерна для синдрома
1) Клайнфельтера
2) Беквита-Видемана
3) Луи-Бар (+)
4) Прадера-Вилли
За развитие семейной гипертрофической кардиомиопатии ответственны гены
1) сердечных натриевых каналов
2) липопротеинов низкой плотности
3) сердечных калиевых каналов
4) сократительных белков миокарда (+)
Одним из характерных признаков синдрома коудена считают
1) макроцефалию (+)
2) множественные пятна цвета «кофе с молоком» на коже
3) макроорхизм
4) участки «шагреневой кожи»
К диагностическим признакам акродерматита энтеропатического относят
1) стойкие запоры, динамическую кишечную непроходимость, вздутие живота
2) рецидивирующие гнойные поражения кожи, абсцессы кожи, частые отиты
3) везикулобуллезные высыпания на коже, трещины в углах рта, обильный пенистый стул (+)
4) микрогению, микроглоссию, редукционные пороки конечностей
К характерным проявлениям миопатии ульриха относят
1) контрактуры в крупных суставах и переразгибание в межфаланговых суставах (+)
2) расстройства чувствительности
3) контрактуры в межфаланговых суставах и переразгибание в крупных суставах
4) умственная отсталость
Секреторную азооспермию выявляют при
1) синдроме CBAVD
2) синдроме Картагенера
3) муковисцидозе
4) полных AZF делециях (+)
Характерной особенностью синдромальных форм ожирения является
1) высокорослость
2) нарушение иммунной системы
3) головные боли
4) задержка психомоторного развития (+)
При болезни помпе в зависимости от возраста начала выделяют формы
1) ювенильную и взрослую с поздним началом
2) младенческую и с поздним началом (+)
3) детскую и ювенильную
4) младенческую и ювенильную
Запись del(1)(р36) можно расшифровать как делеция _______ бэнда _______ плеча хромосомы _______
1) шестого; локализованного в третьем районе короткого; 1 (+)
2) третьего; длинного; 1
3) первого; короткого; 3
4) тридцать шестого; короткого; 1
Целевой уровень хс-лпнп у пациентов с семейной гиперхолестеринемией и инфарктом миокарда составляет менее (в ммоль/л)
1) 2,0
2) 1,4 (+)
3) 1,8
4) 2,6
Наиболее частым полиморфным вариантом при галактоземии тип 1 является
1) вариант Лейдена
2) Z -вариант
3) вариант Лос-Анджелес
4) вариант Дуарте (+)
Концентрация оротовой кислоты в моче повышается при
1) цитруллинемии тип 2
2) дефекте митохондриального трифункционального белка
3) дефиците орнитинтранскарбамилазы (+)
4) гипераргининемии