1) доминантной мутацией генов COL1A1 или COL1A2, кодирующей синтез α-2 цепей коллагена первого типа (+)
2) гетерозиготной мутацией p.E609fs гена PHЕX
3) гетерозиготной мутацией p.Q143K гена DMPI и гомозиготной мутацией c.523insTTAAGCACGG p.Q175 fs X244 гена PHEX
4) доминантным сцеплением с Х-хромосомой с глубокими нарушениями фосфорно-кальциевого обмена