1) наследственное нарушение обмена углеводов, при котором в организме накапливается избыток галактозы и ее метаболитов
2) наследственное заболевание, основными признаками которого являются неонатальная тромбоцитопения и врожденные дефекты лучевой кости
3) моногенное наследственное заболевание, характеризующееся поражением всех экзокринных желёз, а также жизненно важных органов и систем (+)
4) заболевание, обусловленное нарушением обмена незаменимой аминокислоты фенилаланина, поступающей в организм человека с белковой пищей