1) микроматричной сравнительной геномной гибридизации на высокоплотных ДНК-микрочипах
2) хромосомной микродиссекции с обратной гибридизацией in situ
3) FISH c парой ДНК-зондов, комплементарных уникальным последовательностям хромосомы в терминальных областях в точках разрывов, меченных разными флуорохромами (+)
4) CISS с хромосомо-специфичным ДНК-зондом