Минимальные диагностические признаки, такие как, дерматоз, который обнаруживается при рождении или в первые дни жизни ребенка, пигментные изменения кожи и аномалии зубов, характерны для синдрома
1) Блоха-Сульцбергера (+)
2) Гольденхара
3) Беквита-Видемана
4) Коккейна
Дифференциальную диагностику миотонической дистрофии 2 типа необходимо проводить с
1) прогрессирующими мышечными дистрофиями (+)
2) торсионными дистониями
3) спинальными мышечными дистрофиями
4) миастениями
Симптомокомплекс, включающий грушевидный нос, большие оттопыренные ушные раковины, узкое нёбо, редкие, тонкие, ломкие, медленно растущие волосы, утолщение межфаланговых суставов, конические эпифизы, отставание в росте, характерен для синдрома
1) трихо-рино-фалангеального (+)
2) Клиппеля-Треноне-Вебера
3) Кальмана
4) Корнелии де Ланге
При синдроме дисомии-y наблюдают
1) увеличение частоты анеуплоидных сперматозоидов (+)
2) гинекомастию
3) азооспермию
4) евнухоидное телосложение
1) гиперкератоз
2) чёрный акантоз (+)
3) ихтиоз
4) ангиоматоз
К патологии глаз, характерной для синдрома алажилль, относится
1) задний эмбриотоксон (+)
2) эозинофильная гранулема
3) односторонний экзофтальм
4) слепота
Муколипидоз ii типа следует дифференцировать с
1) мукополисахаридозами (+)
2) гликогенозами
3) липофусцинозами
4) сфинголипидозами
Мутации в митохондриальной днк являются причиной
1) оптиконевральной дисфункции
2) септо-оптической дисплазии
3) гипоплазии зрительного нерва
4) атрофии зрительного нерва Лебера (+)
Синдром церебрального гигантизма описал
1) Лежен
2) Даун
3) Патау
4) Сотос (+)
Мозаицизм по y-хромосоме может быть одной из причин синдрома
1) Свайера
2) Кальмана
3) тестикулярной дисгенезии (+)
4) CBAVD
У больных с синдромом морриса наблюдается кариотип
1) 45,Х/46,XY
2) 46,ХY (+)
3) 48,ХХYY
4) 46,ХX
Снижение количества пероксисом в печени не наблюдают при
1) синдроме Цельвегера
2) цельвегероподобном синдроме (+)
3) болезни Рефсума
4) ризомелической точечной хондродисплазии
Если у пациента выявлена недостаточность кислой оксидазы фитановой кислоты, то данные изменения приводят к формированию
1) болезни Помпе
2) фенилкетонурии
3) болезни Рефсума (+)
4) болезни «кленового сиропа»
Синдром vohwinkel ассоциирован с геном
1) TPM2
2) FLNA
3) GJB2 (+)
4) ALMS1
При мукополисахаридозе тип i в органах и тканях организма накапливаются
1) дерматансульфат, гепарансульфат (+)
2) хондроитин-6-сульфат, дерматансульфат
3) хондроитин-6-сульфат, кератансульфат
4) кератансульфат, гепарансульфат
Инсультоподобные состояния, возникающие до 40 лет, часто встречаются при синдроме
1) MELAS (+)
2) NARP
3) CADASIL
4) MERRF
К злокачественным новообразованиям детского возраста относят
1) рак шейки матки
2) рак молочной железы
3) рак предстательной железы
4) нейробластому (+)
1) подкожные уплотнения (+)
2) липомы
3) фибромы
4) ангиомы
Для подтверждающей генетической диагностики прионных болезней применяют
1) исследование иммунного статуса
2) молекулярное кариотипирование
3) морфологические и гистохимические исследования тканей
4) секвенирование по Сенгеру гена PRNP (+)
Проведение молекулярно-цитогенетического исследования методом fish показано при кариотипе
1) 45,XO/46,ХY
2) 45,ХО/46,ХХ
3) 45,ХО/46,Х, +mar (+)
4) 46,Х,r(Х)