Хромосомо-специфический днк-зонд для флуоресцентной in situ гибридизации представлен
1) набором клонированных последовательностей ДНК различной длины
2) набором клонированных последовательностей генов, локализованных на определенной паре гомологичных хромосом
3) короткими клонированными уникальными последовательностями ДНК, специфичными для определенной пары гомологичных хромосом в кариотипе (+)
4) клонированными последовательностями сателлитной ДНК, специфичными определенной паре гомологичных хромосом в кариотипе
Оптимальным методом выбора для диагностики хромосомной микроделеции, размером менее 1 миллиона пар оснований, является
1) хромосомный микроматричный анализ на высокоплотных ДНК-микрочипах (aCGH) (+)
2) mBAND
3) HR-CGH
4) Rx-FISH
Для молекулярной диагностики микроделеций у пациентов с недифференцированными формами умственной отсталости целесообразно использовать
1) сравнительную геномную гибридизацию на метафазных хромосомах
2) флуоресцентную in situ гибридизацию с уникальными ДНК-зондами
3) сравнительную геномную гибридизацию на ДНК-микрочипах (array-CGH) (+)
4) секвенирование экзомных панелей генов, ассоциированных с интеллектуальными расстройствами
База данных human gene mutation database (hgmd)
1) является совокупностью баз данных, содержащих локус-специфичные варианты
2) является централизованной платформой для визуального изображения структуры доменов, пост-трансляционных модификаций и сетевых взаимодействий
3) содержит информацию о любых вариантах SNP и indel
4) содержит информацию о клинически значимых вариантах (+)
Диагностическими критериями синдрома ларона являются
1) низкий СТГ и низкий ИФР1
2) низкий СТГ и высокий ИФР1
3) высокий СТГ и низкий ИФР1 (+)
4) высокий СТГ и высокий ИФР1
При тирозинемии тип 1 изменяется концентрация аминокислот
1) лизина и цитруллина
2) тирозина и метионина (+)
3) изолейцина и лейцина
4) аланина и пролина
Наиболее этиологически гетерогенным нарушением женской репродуктивной системы является синдром
1) Свайера
2) Морриса
3) преждевременной недостаточности яичников (+)
4) Рокитанского
Пероксисомное заболевание, связанное с нарушением детоксикации перекиси водорода, называется
1) Х-сцепленная адренолейкодистрофия
2) акаталаземия (+)
3) болезнь Рефсума
4) синдром Цельвегера
Основным клиническим проявлением недостаточности глюкозо-6-фосфат дегидрогеназы со стороны системы крови является гемолитическая _____________________________ анемия
1) микросфероцитарная и гипохромная; возникающая под воздействием стимулирующего фактора (кризы)
2) нормоцитарная и нормохромная; проявляющаяся на протяжении всей жизни
3) нормоцитарная и нормохромная; возникающая под воздействием стимулирующего фактора (кризы) (+)
4) микросфероцитарная и гипохромная; проявляющаяся на протяжении всей жизни
Прогрессирующая мышечная слабость, псевдогипертрофии мышц, угнетение сухожильных рефлексов, снижение интеллекта являются основными клиническими признаками
1) спинальной амиотрофии
2) миодистрофии Дюшенна (+)
3) миотонии Томсена
4) немалиновой миопатии
Для трех членов семьи (все мужского пола) с умственной отсталостью, характерными чертами лица (макроцефалия, выступающий лоб, оттопыренные и большие ушные раковины, толстая и вывернутая нижняя губа) и макроорхидизмом можно предположить диагноз
1) синдром Марфана
2) синдром Мартина-Бэлл (+)
3) синдром Дауна
4) миопатия Дюшенна
Наиболее частой формой болезни краббе является
1) ювенильная
2) поздняя инфантильная
3) инфантильная (+)
4) поздняя
Критической областью ответственной за проявление фенотипа синдрома сотоса является
1) 5q35 (+)
2) 21q22
3) 4p16.3
4) 22q11.2
Ген sry может отсутствовать у мужчин с синдромом
1) де ля Шапелля (+)
2) Клайнфельтера
3) дисомии Y
4) Кальмана
К группе каналопатий не относится
1) хорея Гентингтона (+)
2) периодический паралич
3) миотония Томсена
4) ранняя эпилептическая энцефалопатия 6 типа
Сайт
У мальчика 3 лет с задержкой роста, открытым аортальным протоком, иммунодефицитом и эпизодами гипокальциемии в анамнезе вероятно наличие синдрома
1) Ди Джорджи (+)
2) Нунан
3) Секкеля
4) Вильямса
Лицевой фенотип является важным диагностическим признаком при синдроме
1) Билса – Гехта
2) Вивера (+)
3) гемигипертрофии
4) тестикуляриой феминизации
Наиболее частой причиной развития болезни ниманна – пика тип с являются биаллельные мутации в гене
1) NPC1 (+)
2) GAA
3) NPC2
4) SMPD1
Причиной цистиноза являются мутации в гене
1) CTNS (+)
2) CFTR
3) FAH
4) PAH
Изменениям на коже в сочетании с нарушениями координации, глотания, невнятной или искажённой речью, наблюдаются при
1) синдроме Ваарденбурга, тип 1
2) нейрофиброматозе
3) синдроме Луи-Бар (+)
4) нейрокожном меланозе