Нейтропения наблюдается при гликогенозе ___ типа
1) 1b (+)
2) 5
3) 0
4) 1а
Проведение пцр стало возможным благодаря открытию
1) термолабильной ДНК-полимеразы
2) РНК-полимеразы
3) термостабильной ДНК-полимеразы (+)
4) теломеразы
Секвенирование днк представляет собой
1) исследование идентификации белков
2) исследование взаимодействия ДНК с белками
3) определение последовательности аминокислот в белковой молекуле
4) определение последовательности нуклеотидов ДНК (+)
Если при проведении цитогенетического исследования женщины подтвержден диагноз «синдром шерешевского – тернера», то кариотипом является
1) 47,ХY,+13
2) 45,Y
3) 45,Х (+)
4) 47,ХХ,+21
Обработка культур клеток гипотоническим раствором необходима для
1) увеличения числа митотически делящихся клеток
2) остановки клеточного цикла в стадии метафазы
3) повышения качества дифференциальной окраски метафазных хромосом
4) достижения хорошего разброса индивидуальных хромосом в метафазной пластинке (+)
Ген является участком молекулы
1) белка
2) гликолипида
3) ДНК (+)
4) АТФ
Под термином делеция понимают
1) вставку фрагмента хромосомы
2) перенос участка одной хромосомы на другую хромосому
3) утрату части хромосомного материала (+)
4) удвоение участка хромосомы
Формула хольцингера используется для определения
1) коэффициента наследуемости (+)
2) степени пенетрантности
3) экспрессивности
4) конкордантности
Онкогенами являются гены
1) присутствующие исключительно в опухолях
2) осуществляющие негативную регуляцию клеточного цикла
3) исключительно вирусного происхождения
4) специфически связанные со злокачественной трансформацией клетки (+)
Азотистая кислота индуцирует такой тип мутаций как
1) инсерции и делеции оснований
2) сдвиг рамки считывания
3) инсерции оснований
4) замены оснований и делеции (+)
Цис-регуляторные элементы, расположенные в экзоне и необходимые для нормального прохождения сплайсинга, называются экзонными
1) энхансерами и сайленсерами сплайсинга (+)
2) сайтами сплайсинга
3) сайтами связывания транскрипционных факторов
4) мотивами
Повышение потенциала малигнизации за счет изменения метилирования днк происходит вследствие того, что
1) гипометилируются промоторы генов детоксикации ксенобиотиков
2) гиперметилируются области геномных мобильных элементов
3) гипометилируются промоторы генов-супрессоров опухолевого роста
4) гиперметилируются промоторы генов-супрессоров опухолевого роста (+)
Трисомия по 21 паре относится к типу мутаций
1) геномные (полиплоидия)
2) хромосомные (дупликация)
3) генные (инсерция)
4) геномные (анеуплоидия) (+)
Для возникновения робертсоновской транслокации необходимо возникновение
1) одного хромосомного разрыва
2) не менее трёх хромосомных разрывов
3) двух хромосомных разрывов (+)
4) множественных хромосомных разрывов
В регуляции клеточного цикла не участвует циклин-зависимая киназа
1) Cdk2
2) Cdk4
3) Cdk1
4) Cdk7 (+)
vrach-test.ru
Верным утверждением о сообщении генетической информации родственникам пациента, имеющим риск развития наследственного заболевания или рождения больного ребенка, является
1) врач не должен обсуждать с пациентом эти вопросы
2) врач должен информировать пациента о его моральном долге сообщить генетическую информацию таким родственникам (+)
3) врач должен сообщить генетическую информацию таким родственникам пациента без его согласия, если они об этом попросят
4) врач должен сообщить генетическую информацию таким родственникам пациента без его согласия независимо от того, просят ли родственники об этом
При выявлении наследственного заболевания у развивающегося плода судьбу этого плода (продолжение беременности или аборт) вправе решать
1) только врачи
2) только родители (+)
3) только мать
4) государственные органы здравоохранения
У 50-летнего мужчины, отец которого страдал хореей гентингтона, при условии, что к 50 годам 60 процентов носителей мутаций в гене этого заболевания имеют клинические проявления, вероятность развития клинических симптомов на протяжении последующей жизни составляет (в %)
1) 50
2) 16,6
3) 28,6 (+)
4) 37,5
Вероятность рождения еще одного больного ребенка у здоровых родителей, которые имеют трех больных муковисцидозом детей, составляет
1) 50% для девочек, мальчики будут здоровы
2) 75%
3) 50% для мальчиков, девочки будут здоровы
4) 25% (+)
Риск рождения больного сына у дочери больного гемофилией а, уже имеющей двух здоровых сыновей и одну здоровую дочь, составляет (в %)
1) 25
2) 0
3) 12,5
4) 50 (+)