Априорный риск рождения больного ребенка у больного аутосомно-доминантным заболеванием в браке со здоровой супругой составляет (в процентах)
1) 25
2) 100
3) 50 (+)
4) 0
Повторный риск рождения больного ребенка в семье в ассортативном браке двух супругов с нарушением слуха, не состоящих в родстве, при выявлении у них различных мутаций в одном гене, составляет (в %)
1) 60-70
2) 100 (+)
3) 10-25
4) 40-50
В браке здоровых двоюродных сестры и брата, родная сестра которого больна фенилкетонурией, вероятность рождения больного ребёнка (без учета летальных эквивалентов) составляет (в долях)
1) 1/32
2) 1/12
3) 1/16
4) 1/24 (+)
Среди детей женщины, отец которой болен гемофилией а, будут
1) носительницами патологического гена 100% девочек
2) больными 50% мальчиков (+)
3) больными 100% мальчиков
4) больными 100% девочек
Если мужчина-альбинос вступает в брак с женщиной без фенотипических проявлений альбинизма, брат которой страдает альбинизмом, то риск рождения в этой паре ребенка-альбиноса составляет (в процентах)
1) 50 (+)
2) 25
3) 75
4) 0
При болезни с запахом кленового сиропа мочи наблюдается повышение
1) аланина и пролина
2) гомоцистина и цистина
3) метионина и гомоцистеина
4) лейцина, изолейцина и валина (+)
Наличие ограниченного плацентарного мозаицизма i типа у плода при проведении инвазивной пренатальной цитогенетической диагностики можно подтвердить при последовательном анализе кариотипа
1) клеток цитотрофобласта и экстраэмбриональной мезодермы ворсин хориона
2) амниоцитов и лимфоцитов пуповинной крови
3) клеток экстраэмбриональной мезодермы ворсин хориона и лимфоцитов пуповинной крови
4) клеток цитотрофобласта хориона и лимфоцитов пуповинной крови (+)
Белок pex5 преимущественно локализован в
1) ядре
2) митохондрии
3) пероксисоме
4) цитоплазме клетки (+)
Для детекции микроделеций y-хромосомы используют метод
1) стандартное цитогенетическое исследование
2) MLPA
3) ПЦР (+)
4) сравнительную геномную гибридизацию
Маркёром острого радиационного повреждения являются
1) несбалансированные транслокации
2) дицентрические хромосомы (+)
3) сестринские хроматидные обмены
4) сбалансированные транслокации
По клиническим проявлениям бета-талассемию подразделяют на
1) минимальную, основную
2) бессимптомную, ярковыраженную
3) β0-талассемию, β+ — талассемию
4) малую, большую (+)
При q-окраске хромосом используют
1) протеолитические ферменты
2) производные акридина (+)
3) тиазиновые красители
4) краситель Гимза
Характерной формой эритроцитов при бета-талассемии является
1) дисковидная
2) мишеневидная (+)
3) сферическая
4) серповидно-клеточная
Для биохимической диагностики синдрома смита-лемли-опица используют
1) культуру кожных фибробластов
2) плазму крови (+)
3) лейкоциты
4) мочу
Частота х-сцепленной адренолейкодистрофии в среднем составляет ______ новорожденных мальчиков
1) 1:10000 — 1:20000 (+)
2) 1:2000 — 1:5000
3) 1:200000 — 1:300000
4) 1:25000 — 1:30000
Сайт
Частота наследственных форм тугоухости/глухоты составляет
1) 1:10000-1:20000
2) 1:5000-1:10000
3) 1:1000-1:2000 (+)
4) 1:3000-1:5000
Основной особенностью генетической структуры изолятов является
1) увеличение доли рецессивных гомозигот (+)
2) увеличение доли гетерозигот
3) панмиксия
4) увеличение доли доминантных гомозигот
Если в двух труднодоступных горных селениях одного национального региона частоты групп крови у жителей резко отличаются, то это, по-видимому, вызвано
1) разным уровнем отбора
2) дрейфом генов (+)
3) разным уровнем мутационного процесса
4) законом Харди – Вайнберга
Заместительная ферментная терапия ларонидазой (альдуразимом) проводится при
1) муковисцидозе
2) болезни Гоше
3) мукополисахаридозе I типа (+)
4) болезни Помпе
«масло лоренцо» при х-сцепленной адренолейкодистрофии
1) устраняет очаги демиелнизации
2) купирует периферическую полинейропатию
3) купирует надпочечниковую недостаточность
4) замедляет прогрессирование заболевания (+)