В диагностике синдрома мартина — белл наиболее часто используют метод
1) ПЦР-SSCP
2) метилспецифическая ПЦР (+)
3) секвенирование гена FMR1
4) хромосомный микроматричный анализ
Межвидовая цветная гибридизация (rx-fish) направлена на
1) идентификацию внутрихромосомных перестроек в кариотипе (+)
2) детекцию полиплоидии в кариотипе
3) диагностику микроделеционных синдромов
4) диагностику микродупликационных синдромов
Диагностику наследственной оптической нейропатии лебера целесообразнее всего начать с
1) секвенирования панели ядерных генов
2) секвенирования всей митохондриальной ДНК
3) секвенирования полного экзома
4) поиска частых мутаций в митохондриальной ДНК (+)
Ацилкарнитины определяют методом
1) тандемной масс-спектрометрии (+)
2) высокоэффективной жидкостной хроматографии
3) газовой хроматографии
4) флюориметрическим
Показателем, наиболее связанным с генетической формой cиндрома удлиненного интервала qt, является морфология зубца
1) R
2) P
3) Q
4) Т (+)
Врождённая гиперплазия коры надпочечников наиболее часто обусловлена недостаточностью
1) 21-гидроксилазы (+)
2) 17,20-лиазы
3) десмолазы
4) 3-бета-гидростероидредуктазы
При мышечной дистрофии ландузи – дежерина может наблюдаться тугоухость
1) нейросенсорная (+)
2) кондуктивная
3) смешанная
4) центрального генеза
Миотоническая дистрофия 1 типа обусловлена экспансией ctg повтора в гене
1) CNN
2) DYST
3) DMPK (+)
4) DMD
Для ахондроплазии не характерно
1) возникновение заболевания преимущественно вследствие мутации de novo
2) поражение гомозигот и гетерозигот с одинаковой степенью тяжести (+)
3) развитие заболевания вследствие мутации в гене рецептора фактора роста фибробластов
4) проведение хирургической коррекции
1) камптодактилия (+)
2) арахнодактилия
3) эктродактилия
4) ахейрия
К клиническим проявлениям кифосколиотического типа синдрома элерса — данло относится
1) гипогликемия
2) арахнодактилия (+)
3) геморрагический синдром
4) выраженная умственная недостаточность
К клиническим признакам, характерным для хромосомного заболевания синдрома вольфа — хиршхорна, относится
1) прямая переносица и гипертелоризм (+)
2) короткая шея с избытком кожи и крыловидными складками
3) широкая грудная клетка с комбинированной деформацией грудины
4) тугоухость
Для синдрома преждевременной недостаточности яичников характерна
1) дисменорея
2) первичная аменорея
3) вторичная аменорея (+)
4) олигоменорея
При выявлении симптомокомплекса, включающего низкий рост, микрофтальмию, гипоплазию нижней челюсти, узкий нос, «птичье лицо», гипотрихоз, катаракту, нормальный интеллект, наиболее вероятным диагнозом является синдром
1) Рубинштейна – Тейби
2) Халлермана – Штрайфа (+)
3) Дубовитца
4) Секкеля
Килевидная или воронкообразная деформация грудной клетки, уменьшение соотношения верхнего/нижнего сегмента тела или увеличение соотношения размаха конечности и роста более чем на 1,05 являются диагностическими признаками синдрома
1) Марфана (+)
2) Патау
3) Шерешевского -Тернера
4) Дауна
Источник: vrach-test.ru
Деформация кистей и стоп, сухожильная гипорефлексия, расстройство чувствительности, координаторные нарушения характерны для
1) спинальных мышечных атрофий
2) прогрессирующих мышечных дистрофий
3) болезни Кернс – Сейра
4) моторно-сенсорных нейропатий (+)
Для пациентов с синдромом коэна характерно наличие
1) выступающих передних резцов (+)
2) макроорхидизма
3) нормального интеллекта
4) низкого роста
Синдром множественной эндокринной неоплазии мэн 2а является результатом мутаций в гене
1) WT
2) RET (+)
3) CDH1
4) NF1
Типом геномных мутаций у больных с синдромом дауна является
1) полиплоидия
2) моносомия
3) гаплоидия
4) трисомия (+)
Клиническую картину галактоземии принято объяснять токсическим действием
1) галактозы
2) лактозы
3) галактозо-1-фосфата и галактитола (+)
4) мальтозы