Характеристикой генома эукариот является
1) отсутствие интронов
2) наличие повторяющихся и некодирующих последовательностей (+)
3) отсутствие энхансеров и сайленсеров
4) наличие операторов и индукторов в промоторах генов
Технология предимплантационной профилактики заболеваний, вызываемых мутациями в митохондриальной днк, называется
1) экстракорпоральное оплодотворение
2) клонирование
3) донация митохондрий (+)
4) редактирование генома
Синдром леша ‒ нихана характеризуется _________ типом наследования
1) аутосомно-доминантным
2) аутосомно-рецессивным
3) Х-сцепленным доминантным
4) Х-сцепленным рецессивным (+)
Врожденная непереносимость лактозы наследуется
1) аутосомно-рецессивно (+)
2) аутосомно-доминантно
3) Х-сцеплено рецессивно
4) Х-сцеплено доминантно
По х-сцепленному рецессивному типу наследуется синдром
1) Моркио
2) Санфилиппо
3) Хантера (+)
4) Шейе
При тирозинемии i-го типа принцип диетотерапии заключается в ограничении поступления в организм
1) лизина и аргинина
2) тирозина и фенилаланина (+)
3) метионина и аргинина
4) лизина и метионина
Для рецессивного эпистаза при скрещивании двух дигетерозигот характерным расщеплением по фенотипу является
1) 9:3:4 (+)
2) 9:3:3:1
3) 9:6:1
4) 13:3
Не имеет смысла редактировать геном для лечения
1) муковисцидоза
2) миодистрофии Дюшенна
3) ОРВИ (+)
4) ВИЧ-инфекции
Генетическое тестирование при синдроме удлиненного qt влияет на
1) определение риска развития внезапной смерти (+)
2) генетическое тестирование не влияет на диагноз и тактику лечения при синдроме
3) уточнение прогноза
4) подтверждение диагноза
В браке больного аутосомно-рецессивной формой альбинизма мужчины со здоровой женщиной, мать которой поражена тем же заболеванием, а отец здоров, риск рождения больного ребёнка составляет (в %)
1) 100
2) 25
3) 50 (+)
4) 0
У консультирующейся, являющейся дочерью больного гемофилией а, и имеющей двух здоровых сыновей и одну здоровую дочь, риск рождения больного внука от дочери составляет (в %)
1) 12,5
2) 25 (+)
3) 0
4) 50
Митохондриальные заболевания с мутациями в митохондриальном геноме наследуются
1) по отцовской линии
2) по материнской линии (+)
3) аутосомно-доминантно
4) аутосомно-рецессивно
Синдром линча наследуется по ____________ типу
1) Х-сцепленному доминантному
2) аутосомно-рецессивному
3) X-сцепленному рецессивному
4) аутосомно-доминантному (+)
Для синдрома еес (эктродактилия, эктодермальная дисплазия, расщелина губы и неба) характерен ______ тип наследования
1) аутосомно-доминантный (+)
2) аутосомно-рецессивный
3) мультифакториальный
4) X-сцепленный
Основным подходом в терапии синдрома удлиненного интервала qt (lqt-синдром) является
1) имплантация дефибрилятора-кардиовертера (+)
2) симптоматическая терапия
3) этиотропная терапия
4) пересадка сердца
Портал: vrach-test.ru
Ингибирование ферментов, находящихся выше метаболического блока, используют в терапии
1) фенилкетонурии
2) тирозинемии I-го типа (+)
3) синдрома Видемана – Беквита
4) болезни Рефсума
Одним из характерных симптомов прогрессирующей мышечной дистрофии эмери-дрейфуса является наличие
1) психических расстройства
2) фасцикуляций мышц
3) гепатопатии
4) нарушения ритма сердца (+)
Миопатия бетлема может быть ассоциирована с мутациями в гене
1) COL1A1
2) COL3A1
3) COL12A1 (+)
4) COL7A1
Самым частым патологическим вариантом гена gjb2 в европе и россии, ассоциированным с изолированным нейросенсорным нарушением слуха, является
1) c.[35delG] (+)
2) c.[101T>C]
3) c.[358_360delGAG]
4) c.[ 224A>G]
Характерным клиническим признаком синдрома прадера-вилли является
1) нарушение иммунной системы
2) акромикрия (+)
3) синдактилия
4) высокорослость