Процесс конденсации хроматина, разборку ядерной ламины и других клеточных органелл на ранних стадиях митоза запускает протеинкиназа
1) Cdk1 (+)
2) Cdk6
3) Cdk2
4) Cdk4
Кодоминиpование — это взаимодействие между
1) аллеями одного и того же гена (+)
2) генами Х и У хpомосомы
3) кластеpами генов
4) pазными гpуппами сцепления
Преаксиальную полидактилию относят к
1) дисплазиям
2) деформациям
3) мальформациям (+)
4) дизрупциям
Молекула днк представляет собой
1) двухцепочечную молекулу (+)
2) соединение бензольных колец
3) одноцепочечную молекулу
4) полипептид
Ферментом, катализирующим репликацию днк, является
1) ДНК-полимераза (+)
2) обратная транскриптаза
3) РНК-лигаза
4) РНК-полимераза
Миссенс мутации в гене относят к
1) хромосомным аберрациям
2) генным мутациям (+)
3) эпигенетическим изменениям
4) геномным мутациям
Под цитогенетикой понимают
1) метод изучения папиллярных узоров пальцев и ладоней
2) раздел генетики, изучающий структуру и функции хромосом и их нарушения (+)
3) раздел биологии, изучающий белки, их функции и взаимодействия в живых организмах
4) метод генетики, основанный на анализе родословных
Под долей особей, у которых проявляется ожидаемый признак или фенотип, понимают
1) антиципацию
2) пенетрантность гена (+)
3) плейотропизм
4) экспрессивность гена
Последовательность событий от момента образования клетки до ее деления или гибели – это
1) цитотомия
2) клеточный цикл (+)
3) дифференцировка
4) митоз
Вероятность рождения больного ребенка в семье, где мать больна адреногенитальным синдромом, а отец является гетерозиготой по патологическому аллелю, составляет примерно (в процентах)
1) 100
2) 25
3) 0
4) 50 (+)
Если в процессе генетического тестирования ребенка выявлено, что муж матери ребенка не является его биологическим отцом, врач должен информировать об этом
1) мать ребенка (+)
2) участкового акушер-гинеколога
3) её мужа
4) обоих супругов одновременно
Форма наследственной патологии органа зрения, для которой впервые разработана генотерапия, называется
1) наследственная атрофия зрительных нервов
2) врожденный амавроз Лебера 2 тип (+)
3) врожденный птоз верхнего века
4) атрофия зрительного нерва Лебера
В панмиксной большой популяции наблюдают
1) высокую частоту родственных браков
2) наличие «эффекта горлышка бутылки»
3) сравнительно постоянные частоты аллелей и генотипов (+)
4) постепенный рост доли гомозигот
Нейрофибромтоз 1 типа необходимо дифференцировать с
1) витилиго
2) туберозным склерозом (+)
3) нейрокожным меланозом
4) синдромом Блоха – Сульцбергера
Наличие дистальной мышечной слабости, дистальных атрофий мышц, деформации стоп и кистей, снижения сухожильных рефлексов позволяет поставить предварительный диагноз
1) спинальной амиотрофии
2) моторно-сенсорной полинейропатии (+)
3) спастической параплегии Штрюмпеля
4) миодистрофии Дюшенна
https://vrach-test.ru/
У мальчика с задержкой развития, наличием крипторхизма при рождении, прогрессирующим набором избыточной массы тела на фоне полифагии с первых лет жизни, снижением зрения с 6 лет жизни, клинически устанавливается синдром
1) Прадера-Вилли
2) Нунан
3) Беквита-Видемана
4) Барде-Бидля (+)
Значительное повышение активности лизосомных ферментов специфично для
1) мукополисахаридоза I типа
2) сфингомиелиноза
3) муколипидоза II типа (+)
4) мукополисахаридоза III типа
При задержке роста, гепатомегалии, кетотической гипогликемии натощак и постпрандиальной гипергликемии необходимо исключение
1) муковисцидоза
2) нейрофиброматоза
3) гиперинсулинизма
4) гликогенозов (+)
Под синдромом эдвардса понимают трисомию по хромосоме
1) 21
2) 18 (+)
3) 16
4) 13
При недостаточности диагностических критериев для верификации синдрома алажилль выполняется
1) биопсия селезенки
2) компьютерная томография печени
3) генетическое тестирование (+)
4) магнитно-резонансная томография брюшной полости