Первичной структурой белковой молекулы называют
1) порядок расположения нуклеотидов в цепи
2) порядок аминокислот в полипептидной цепи, определяемый генетическим кодом (+)
3) пространственное взаиморасположение полипептидных цепей
4) пространственное расположение отдельных участков полипептидной цепи
Последовательность экзона в структуре гена преставляет собой
1) последовательность, расположенную в регионе сплайсинга
2) участок гена, представленный в зрелой мРНК (+)
3) последовательность, расположенную до стартовой точки транскрипции
4) участок гена, не кодирующий последовательность зрелой мРНК
К «точковым» мутациям относят
1) микроделеции в длинном плече хромосомы
2) нуклеотидную замену в сайте сплайсинга (+)
3) микродупликации в коротком плече хромосомы
4) экспансии повторов в промоторной области гена
Геномная мутация, при которой в кариотипе имеется четыре гаплоидных набора хромосом, называется
1) триплоидия
2) тетраплоидия (+)
3) трисомия
4) моносомия
Эндонуклеазы рестрикции являются ферментами
1) необходимыми для осуществления полимеразной цепной реакции
2) расщепляющими ДНК по строго определенным последовательностям (+)
3) участвующими в репарации ДНК
4) определяющими синтез нуклеиновых кислот
Термин «мутация» ввел
1) Гуго де Фриз (+)
2) Грегор Мендель
3) Томас Морган
4) Кэлвин Бриджесс
Белково-липидная структура, формирующая внутреннюю организацию генетического материала в ядре клетки, называется
1) эухроматин
2) гетерохроматин
3) ядерный матрикс (+)
4) хроматин
При наследовании групп крови системы ав0 наблюдают явление
1) кодоминирования (+)
2) комплементации
3) сверхдоминирования
4) неполного доминирования
Частота хромосомных болезней у новорожденных составляет (в %)
1) 0,8 (+)
2) 10
3) 0,1
4) 5
Crispr расшифровывается как
1) минисателлиты, состоящие преимущественно из ГЦ-повторов
2) ретротранспозоны
3) короткие палиндромные повторы, регулярно расположенные группами (+)
4) длинные последовательности ДНК
Вероятность рождения больного ребенка в браке, в котором один из родителей болен аутосомно-доминантным заболеванием с полной пенетрантностью, составляет (в %)
1) 100
2) 25
3) 50 (+)
4) 75
1) митохондриальный (+)
2) аутосомно-рецессивный
3) аутосомно-доминантный
4) доминантный Х-сцепленный
Основным методом лечения мукополисахаридоза ii типа является
1) ферментная заместительная терапия (+)
2) хирургическое лечение
3) редактирование генома
4) использование фармакологических шаперонов
Обструктивная азооспермия является симптомом
1) AZF делеций
2) синдрома Кальмана
3) муковисцидоза (+)
4) синдрома Клайнфельтера
Наиболее распространенным наследственным моногенным заболеванием, выявляемом при бесплодии у мужчин, является
1) синдром Прадера – Вилли
2) синдром Кальмана
3) болезнь Кеннеди
4) муковисцидоз (+)
Источник: vrach-test.ru
Основным клиническим признаком, выявляемым в первые дни жизни ребенка с врожденным микрофтальмом, считают
1) отсутствие продольной складки верхнего века
2) энофтальм (+)
3) экзофтальм
4) голубые склеры
Синдром bart-pumphrey является аллельным вариантом синдрома
1) Тричера-Коллинза, тип I
2) Альстрема
3) Вольфрама
4) Vohwinkel (+)
Сочетание характерного «фенотипа тернера» в сочетании со стенозом легочной артерии и/или гипертрофической кардиомиопатией, является основанием для диагностики синдрома
1) Нунан (+)
2) Эдвардса
3) кошачьего крика
4) Дауна
Для пациентов с синдромом ломкой х-хромосомы характерно наличие
1) артериальной гипотонии
2) выступающих передних резцов
3) нормального интеллекта
4) макроорхидизма (+)
Сочетание симптомов: односторонняя гипоплазия лица, дермоиды, аномалия позвоночника и ушных раковин (деформация, аплазия, гипоплазия), возможен дефект наружного слухового прохода), кондуктивная тугоухость, характерно для синдрома
1) Гольденхара (+)
2) ото-палато-дигитального, тип I
3) Тричера – Коллинза, тип I
4) микротии с атрезией наружного слухового прохода и проводящей глухоты