Болезнь штаргардта является____________заболеванием
1) злокачественным
2) наследственным (+)
3) воспалительным
4) иммунологическим
Собственных генов не имеют
1) рибосомные РНК
2) микро РНК (miРНК)
3) малые интерферирующие РНК (siРНК) (+)
4) транспортные (тРНК)
Под термином интерхромосомная инсерция понимают
1) вставку фрагмента одной хромосомы в другой район той же самой хромосомы
2) центрическое слияние двух акроцентрических хромосом с потерей коротких плеч
3) вставку фрагмента одной хромосомы в район негомологичной хромосомы (+)
4) перенос участка одной хромосомы на другую хромосому
Промотор располагается
1) в конце гена
2) в начале гена (+)
3) перед терминирующим кодоном
4) сразу после инициирующего кодона
Тератогенетическим терминационным периодом для формирования пороков центральной нервной системы является ____ неделя внутриутробного развития
1) 20-22
2) 8-10
3) 3-5 (+)
4) 12-15
Структурный дефект органа, возникший в результате воздействия химического или биологического мутагена на изначально нормальный процесс развития, называется
1) дисплазия
2) мальформация
3) деформация
4) дизрупция (+)
Во время кроссинговера происходит
1) репликация ДНК
2) рекомбинация генетического материала (+)
3) редукция числа хромосом
4) удвоение числа хромосом
Многие из генов, контролирующих развитие, кодируют
1) факторы роста фибробластов
2) ферменты
3) белки рибосом
4) факторы транскрипции (+)
Основным преимуществом преимплантационной генетической диагностики перед пренатальной диагностикой является
1) высокая точность обнаружения хромосомных и генных мутаций
2) отсутствие необходимости в использовании инвазивных методов для получения биологического материала
3) отсутствие необходимости в искусственном прерывании беременности при наличии мутаций (+)
4) возможность оценки морфологических параметров эмбрионов на различных стадиях его развития для их селекции
Частота синдрома шерешевского – тернера у новорожденных девочек составляет
1) 1 : 1000
2) 1 : 6000
3) 1 : 2000 (+)
4) 1 : 500
Самой маленькой хромосомой человека является хромосома
1) 21 (+)
2) 19
3) 22
4) 20
«основная догма» молекулярной биологии говорит, что
1) ДНК транскрибируется в РНК, которая затем транслируется в белок (+)
2) РНК транскрибируется в ДНК, которая затем транслируется в белок
3) ДНК транслируется в белок, который затем транскрибируется в РНК
4) белки транслируются в РНК, которая затем транскрибируется в ДНК
Комплекс белков класса «хромосомных структурных организаторов» (smc) включает
1) центромерные белки CENP
2) конденсины и кохезины (+)
3) белки XCAP
4) SSB белки
Молекула днк содержится в
1) рибосомах
2) ядре (+)
3) комплексе Гольжди
4) лизосомах
Регуляторные участки генома митохондрий локализованы в
1) экзонах
2) межгенных участках
3) интронах
4) D-петле (+)
К синдрому смит – магенис могут приводить мутации в гене
1) RAI1 (+)
2) JAG1
3) NSD1
4) BDNF
Симптомокомплекс, включающий плоское лицо с вдавленной спинкой носа и выступающим лбом, множественные вывихи суставов, особенно крупных суставов, цилиндрическую форму пальцев, характерен для синдрома
1) Ларсена (+)
2) Секкеля
3) Миллера-Дикера
4) Коэна
Гоносомным синдромом с наибольшей цитогенетической вариабельностью является синдром
1) Шерешевского – Тернера (+)
2) Клайнфельтера
3) трисомии Х
4) полисомии по Y хромосоме
Выраженная депигментация кожи, глаз и волос характерна для
1) глазо-кожного альбинизма (+)
2) витилиго
3) монилетрикс
4) гипомеланоза Ито
Совокупность симптомов, включающая нейросенсорную тугоухость, ониходистрофию, остеодистрофию, умственную отсталость и судороги, позволяет диагностировать
1) синдром нейросенсорной тугоухости с ониходистрофией
2) спондилоэпифизарную дисплазию, миопию, сенсоневральную глухоту
3) синдром DOOR (+)
4) синдром Bart-Pumphrey