Частота новорожденных с синдромом ди джорджи составляет
1) 1 : 125000
2) 1 : 4000 (+)
3) 1 : 20000
4) 1 : 500
Синонимом синдрома цельвегера является
1) цереброгепаторенальный синдром (+)
2) окулофарингеальный синдром
3) болезнь Такахары
4) глазоцеребропеченочный синдром
В структуре бесплодия в браке доля мужского фактора составляет _____ процентов случаев
1) 25-30
2) 5-10
3) 40-50 (+)
4) 15-20
Супругам, в случае близкородственного брака, необходимо провести
1) анализ анеуплоидии в гаметах
2) анализ кариотипа
3) анализ на носительство частых мутаций распространенных моногенных заболеваний (+)
4) тестирование на предрасположенность к распространенным полигенным заболеваниям
Механизмом действия субстрат-редуцирующей терапии является
1) конкурентное ингибирование глюкозилцерамид синтазы (+)
2) усиленное выведение токсичных продуктов обмена
3) стимуляция работы фермента глюкозилцерамид синтазы
4) стабилизация фермента глюкозилцерамид синтазы
К продуктам, которые не должны строго ограничиваться у пациентов с нарушением бета-окисления жирных кислот, относят
1) рыбу
2) говядину
3) птицу
4) пастилу/зефир (+)
Трансформацией называется процесс внесения нуклеиновых кислот
1) в клетки эукариот невирусным методом
2) в клетки эукариот с помощью бактерий
3) в клетки бактерий (+)
4) с помощью вирусного вектора
Церебро-гепато-ренальный синдром — это синдром
1) Блума
2) Карпентера
3) Апера
4) Цельвегера (+)
Симптомокомплекс, включающий низкий рост и вес, отсутствие подкожно-жирового слоя, алопецию, микрогнатию, характерен для синдрома
1) Нагера (акрофациального дизостоза)
2) Тричера-Коллинза (нижне-лицевого дизостоза)
3) Апера (акроцефалосиндактилии)
4) Хатчинсона-Гилфорда (прогерии) (+)
Мутации в гене gjb2 не являются причиной
1) синдрома кератита-ихтиоза-глухоты/тугоухости
2) синдрома Марфана (+)
3) пальмоплантарной кератодермы с глухотой/тугоухостью
4) синдрома Bart-Pumphrey
Антиспермальные антитела в эякуляте позволяет определить
1) эозиновый тест
2) гипоосмотический тест
3) МAR-тест (+)
4) тест на связывание сперматозоидов с флюоресцирующими лектинами
Изменения в гене foxl2 приводят к развитию
1) микрофтальма
2) врожденного нистагма
3) аномалии Петерса
4) врожденного блефарофимоза с птозом и обратным эпикантом (+)
К группе факоматозов относят
1) глиобластому
2) рак молочной железы
3) синдром Линча
4) нейрофиброматоз I типа (+)
Обнаружение парадокса шермана при анализе родословной характерно для заболеваний, обусловленных
1) мутациями со сдвигом рамки считывания
2) мутациями сайта сплайсинга
3) экспансией тринуклеотидных повторов (+)
4) нонсенс-мутациями
При болезни ниманна пика выделяют __________ типы
1) А1,А2, А3
2) A,B,C (+)
3) С1,С2,С3
4) 1,2,3
Источник: vrach-test.ru
Миотоническая дистрофия 2 типа обусловлена мутациями в гене
1) CLCN1
2) DMPK
3) CNBP (+)
4) SMN1
К наиболее ранним клиническим проявлениям болезни ниманна-пика тип с относят
1) синдром холестаза (+)
2) наличие инфильтратов в легких пенистыми клетками
3) асцит плода
4) гепатомегалию
Окуломоторная апраксия, нистагм, атаксия, задержка психо-речевого развития, «симптом коренного зуба» на мрт головного мозга характерны для
1) торсионной дистонии
2) спино-церебеллярной атаксии Мачадо – Джозефа
3) болезни Жубера (+)
4) болезни Гиппеля – Линдау
У больных с синдромом клайнфельтера обнаруживают кариотип
1) 47, ХХY (+)
2) 48, ХYYY
3) 47, ХXX
4) 47, ХYY
Brca-ассоциированный семейный рак молочной железы характеризуется
1) ER, PR отрицательным (+)
2) HER2 положительным
3) ER, PR положительным
4) HER2, ER, PR положительным