Оптимальным методом для идентификации малой сверхчисленной маркерной хромосомы в кариотипе является
1) CISS с хромосомо-специфичными ДНК-библиотеками
2) сравнительная геномная гибридизация
3) хромосомная микродиссекция с обратным окрашиванием (+)
4) FISH с набором центромеро-специфичных ДНК-зондов
Антисмысловой олигонуклеотид нусинерсен (спинраза) связывается с мрнк гена
1) CLCN1
2) SCN1A
3) SMN2 (+)
4) DMD
Большинство форм синдромов с истощением митохондриальной днк имеют ________ тип наследования
1) митохондриальный
2) аутосомно-рецессивный (+)
3) Х-сцепленный доминантный
4) аутосомно-доминантный
Синдром удлиненного интервала qt (lqt-синдром) преимущественно наследуется по ____________ типу
1) аутосомно-доминантному (+)
2) аутосомно-рецессивному
3) Х-сцепленному рецессивному
4) Х-сцепленному доминантному
Характерным для носителей робертсоновских транслокаций считают
1) аномалии формирования пола
2) сниженный интеллект
3) отсутствие видимых фенотипических признаков и повышенный риск нарушения фертильности (+)
4) низкий рост
При х-сцепленном рецессивном типе наследования при вступлении в брак женщины-носительницы и здорового мужчины, в первом поколении ожидается, что
1) половина детей будут здоровы вне зависимости от пола
2) половина девочек больны, а все мальчики здоровы
3) все девочки здоровы, а половина мальчиков больны (+)
4) половина девочек здоровы, а все мальчики больны
Если оба супруга имеют группу крови ав, то у них не может быть детей с группой крови
1) А
2) 0 (+)
3) АВ
4) В
Показанием для проведения генетического тестирования для определения наследственной предрасположенности к раку молочной железы и яичников является
1) наличие >1 кровного родственника первой или второй степени родства с раком молочной железы в любом возрасте
2) наличие резистентности к лечению
3) наличие члена семьи с установленной патогенной или вероятно патогенной мутацией BRCA1/2 (+)
4) наличие онкологического заболевания у пациента
Вероятность рождения больного ребенка у родителей-носителей гена галактоземии составляет (в процентах)
1) 75
2) 100
3) 50
4) 25 (+)
При обследовании на пероксисомные заболевания наибольшее диагностическое значение имеет соотношение жирных кислот
1) С20/С24
2) С24/С18
3) С26/С0
4) С26/С22 (+)
Диапазон оценки количества тринуклеотидных повторов при определении мутации в гене fmr1 составляет
1) 50-200 (+)
2) выше 200
3) 1-5
4) 5-50
При болезни ниманна-пика тип с патогенные варианты могут быть обнаружены в генах
1) GBA
2) GAA
3) GLA
4) NPC1 (+)
При использовании автоматического анализатора нуклеотиды а, т, г, ц на электрофореграмме представлены как
1) пики разных цветов (+)
2) цифры на измерительной шкале
3) пики одного цвета
4) полосы различной длины
Мутация на уровне молекулы днк означает
1) обмен генетическим материалом между двумя хромосомами
2) изменение числа хромосом
3) изменение последовательности нуклеотидов внутри гена (+)
4) изменение структуры хромосомы
В молекулярно-цитогенетическом исследовании интерферометр используется с целью
1) спектрального кариотипирования хромосом (+)
2) многоцветного сегментирования хромосом (mBAND)
3) многоцветного окрашивания хромосом (mFISH)
4) микродиссекции хромосом
Для недостаточности биотинидазы характерно повышение ацилкарнитинов
1) С5DC
2) С5ОН (+)
3) С5
4) С3
Причиной возникновения наследственных болезней обмена считают
1) экспансию тринуклеотидных повторов
2) изменение числа хромосом
3) генные мутации (+)
4) сбалансированные транслокации
Наиболее частым механизмом формирования триплоидии является
1) диспермное оплодотворение (+)
2) оплодотворение яйцеклетки тремя гаплоидными спермиями
3) следствие оплодотворения двух диплоидных гамет
4) нерасхождение гомологичных хромосом в 1-м делении мейоза
Для человека будет летальным кариотип
1) 45, X0
2) 48, XXXX
3) 46,XX,+8,-21 (+)
4) 47, XXX
Феномен антиципации выражается в
1) фенотипической нестабильности
2) генотипической нестабильности
3) усилении тяжести течения болезни по мере роста числа копий повторов (+)
4) изменении порога предрасположенности к экспансии