Оригинальный (немодифицированный) белок cas9 вносит
1) двуцепочечный разрыв в ДНК (+)
2) одноцепочечный разрыв в ДНК
3) два разрыва в одну нить ДНК на расстоянии 30 пар оснований
4) однонуклеотидную замену в ДНК
При митохондриальном типе наследования признак передается от
1) матери (+)
2) матери в 2 раза чаще, чем от отца
3) матери и отца в равной степени
4) отца
При аутосомно-доминантном типе наследования патологии
1) сын никогда не наследует заболевание от отца
2) заболевание встречается одинаково часто у мужчин и женщин (+)
3) заболевание передается только мальчикам
4) родители больного ребёнка фенотипически здоровы, но аналогичное заболевание встречается у сибсов пробанда
Изменчивость представляет собой
1) способность живых организмов приобретать новые признаки и свойства (+)
2) биологический процесс, обуславливающий сходство между родителями и потомством
3) передачу заболеваний в ряду поколений
4) передачу заболеваний через поколение
Тяжёлым осложнением дефицита глюкозо-6-фосфат дегидрогеназы является
1) сахарный диабет
2) почечная недостаточность (+)
3) печеночная недостаточность
4) развитие судорог
Наиболее легкой клинической формой мукополисахаридоза i типа является синдром
1) Шейе (+)
2) Хантера
3) Гурлер
4) Гурлер – Шейе
Прогнозом репродуктивной функции пациента при синдроме шерешевского – тернера является
1) бесплодие (+)
2) восстановление детородной функции
3) восстановление детородной функции, но половина дочерей будут больны
4) полное восстановление вторичных половых признаков и детородной функции
Практическим применением программы мониторинга врожденных пороков развития (впр) является
1) разработка методов пренатальной и преимплантационной диагностики
2) оценка влияния пренатального скрининга и пренатальной диагностики ВПР на частоту ВПР (+)
3) выявление новых синдромов и разработка методов для их диагностики
4) лечение выявленных больных и социальная поддержка их семей
В случае одновременного выявленния у ребёнка миеломенигоцеле т3-т4, эпиканта, высокого нёба, дополнительных сосков, следует использовать код
1) Q05.6 – Spina bifida в грудном отделе без гидроцефалии (+)
2) Q05.6 – Spina bifida вместе с высоким нёбом
3) Q89.7 – множественные врожденные аномалии неклассифицированные в других рубриках
4) Q05.6 – Spina bifida вместе с эпикантом
К основным этическим принципам генетического тестирования относят право
1) врача сообщить генетическую информацию страховой компании
2) врача сообщить генетическую информацию кровным родственникам пациента
3) пациента на сохранение конфиденциальности (+)
4) врача сообщить генетическую информацию супругу пациента
Максима «решение пациента — закон для врача» нравственно оправдана в том случае, если это решение
1) предполагает достойную оплату медицинской услуги
2) мотивировано информированным согласием и не угрожает другим человеческим жизням (+)
3) не противоречит государственной идеологии
4) вписывается в нормы поведения, провозглашаемые средствами массовой информации
При обнаружении «ложного» отцовства генетический риск сообщается
1) мужу
2) только женщине (+)
3) мужу без учета «ложного» отцовства
4) обоим супругам
Основная этическая проблема пренатальной диагностики обусловлена
1) абортом плодов с наследственной патологией и врожденными пороками развития (+)
2) принуждением родителей к принятию решения в соответствии с господствующей идеологией
3) принуждением родителей к принятию решения в соответствии с нормами, формируемыми средствами массовой информации
4) риском прерывания беременности при проведении инвазивной процедуры
Верным утверждением о реализации принципа автономии личности при проведении генетического тестирования является
1) генетическое тестирование выполняется по назначению лечащего врача без информирования пациента о его целях
2) генетическому тестированию должно предшествовать информирование пациента о целях, возможных результатах и о выборе, который может сделать пациент (+)
3) генетическое тестирование пациента может быть осуществлено по запросу его родственников
4) генетическое тестирование пациента может быть осуществлено по запросу страховой компании
В случае, если пациент с диагностированным семейный аденоматозным полипозом кишечника категорически отказывается информировать своих родственников о риске развития у них этого заболевания, в соответсвии с действующими правовыми нормами врач должен
1) сообщить информацию о риске родственникам пациента, если они будут ею интересоваться
2) сообщить информацию в поликлиники по месту жительства родственников пациента
3) сообщить информацию о риске родственникам пациента, даже если они не будут ею интересоваться
4) не сообщать информацию о риске родственникам пациента и тем самым сохранить его конфиденциальность (+)
При мониторинге врожденных пороков развития (впр) учитываются случаи впр среди
1) живорожденных и спонтанных абортов
2) живорожденных, мертворожденных и элиминированных плодов с ВПР (+)
3) живорожденных и мертворожденных
4) мертворожденных
В системе мониторинга не учитываются такие случаи врожденных пороков развития (впр) как
1) живорожденные с ВПР
2) мертворожденные с ВПР
3) спонтанные аборты (+)
4) индуцированные аборты с ВПР, выявленными пренатально
При выявлении сочетания голопрозэнцефалии с расщелиной губы следует использовать код
1) только голопрозэнцефалии (+)
2) анэнцефалии
3) множественных врожденных пороков развития, неклассифицированных в других рубриках
4) голопрозэнцефалии и расщелины губы
По аутосомно-доминантному типу наследуется
1) болезнь Фабри
2) трихотиодистрофия
3) монилетрикс (+)
4) глазо-кожный альбинизм
Рецессивной, сцепленной с х-хромосомой, аномалией является
1) гемофилия (+)
2) фенилкетонурия
3) нейрофиброматоз
4) агенезия почек