При подозрении на болезнь вильсона – коновалова показано исследование
1) галактозо-1-фосфат уридилтрансферазы
2) бета-глюкуронидазы
3) фенилаланингидроксилазы
4) медь-транспортирующей АТФ-азы печени (+)
При анализе аминокислот и ацилкарнитинов методом тмс можно выявить ____ наследственных болезней обмена
1) около 40 (+)
2) более 1000
3) около 100
4) около 500
Болезнь вольмана наследуется
1) Х-сцеплено рецессивно
2) аутосомно-рецессивно (+)
3) Х-сцеплено доминантно
4) аутосомно-доминантно
Гиперлипопротеинемия ii типа наследуется
1) аутосомно-рецессивно
2) мультифакториально
3) аутосомно-доминантно (+)
4) сцепленно с X-хромосомой
Ребенку с диагнозом «гемохроматоз» назначают диету
1) с ограничением меди до 1 мг в сутки
2) ограничивающую поступление железа (+)
3) безуглеводную, безгалактозную
4) ограничивающую поступление в организм белка и фенилаланина
Наиболее частой причиной мутации гена является
1) алкоголизм
2) нервно-психический фактор
3) радиация (+)
4) курение
Врожденные пороки развития, возникающие в результате воздействия повреждающего фактора в период от 16 дня до конца 8 недели беременности, называются
1) гаметопатии
2) бластопатии
3) эмбриопатии (+)
4) фетопатии
Основной функцией лизосомы является
1) внутриклеточное переваривание (+)
2) образование веретена деления
3) синтез АТФ
4) хранение наследственной информации
Место расположения гена на хромосоме называется
1) праймером
2) локусом (+)
3) сайтом
4) опероном
Моторно-сенсорная нейропатия 1а типа, обусловленная мутациями в гене рмр22, наследуется по ____________ типу
1) аутосомно-доминантному (+)
2) митохондриальному
3) Х-сцепленному
4) аутосомно-рецессивному
Миоклонус–эпилепсия унферихта – лундборга наследуется по __________ типу наследования
1) митохондриальному
2) аутосомно-рецессивному (+)
3) аутосомно-доминантному
4) Х-сцепленному рецессивному
Генная терапия должна проводиться для
1) снижения частоты мутаций в популяции
2) лечения заболеваний (+)
3) получения у детей определенных признаков по запросу будущих родителей
4) «исправления» мутаций с целью построения общества здоровых граждан
Для подтверждения диагноза «гепатолентикулярная дегенерация» проводится определение
1) содержания церуллоплазмина и меди в крови и моче (+)
2) уровня триглицеридов в крови
3) экскреции гликозаминогликанов в моче
4) спектра аминокислот в крови и ликворе
Синхронизация культур лимфоцитов периферической крови достигается добавлением раствора
1) метотрексата (+)
2) цитрата натрия
3) колцемида
4) демеколцина
Среднее количество анализируемых метафазных пластинок при определении индивидуального (конституционального) кариотипа, при наличии признаков мозаицизма, равно
1) 33
2) 44
3) 22 (+)
4) 11
Основным типом патогенных мутаций в генах brca1 и brca2 является
1) синонимичная замена
2) сдвиг рамки считывания (+)
3) нонсенс-мутация
4) миссенс-мутация
Основными клиническими проявлениями синдрома narp являются
1) миоклонии, генерализованная эпилепсия и деменция
2) энцефалопатия, миопатия и лактатацидоз
3) лейкоэнцефалопатия, инсульты и мигрени
4) нейропатия, атаксия и пигментный ретинит (+)
Сочетание кардиомиопатии, нейротропении, задержки роста и характерный лицевой фенотип, встречается при
1) болезни Фабри
2) синдроме Пирсона
3) синдроме Кернса — Сейра
4) болезни Барта (+)
Сочетание признаков челюстно-лицевого дизостоза с недоразвитием i пальца кисти и лучевых костей характерно для синдрома
1) Гольденхара
2) Луи-Бар
3) Нагера (+)
4) Кабуки
Пороки развития конечности могут быть связаны с нарушением экспрессии
1) Sonic hedgehog
2) HOX-генов (+)
3) FGFs
4) TGFB