Генетика - тесты с ответами

Текущее состояние

Не записан

Цена

Бесплатный

Начать

Представляем вам новый общеобразовательный курс для медицинских работников по специальности «генетика», который включает около 2000 тысяч тестовых вопроса и ответа, а также краткие лекции по тематике дисциплины. В процессе изучения вы обновите свои знания по самым различным темам: хромосомная теория наследственности, спонтанный и индуцированный мутагенез, молекулярно-генетические основы эволюции, хромосомные болезни, аутосомно-рецессивные заболевания, примеры биохимической классификации моногенных заболеваний, скринирующие программы как профилактика врожденной и наследственной патологии, дифференциальная чувствительность людей к факторам среды, микробиологическое производство гормонов человека и биологически активных белков, и многое другое. Данные тестовые вопросы и ситуационные задача предназначены для подготовки к аккредитации врачей.

Генетика — раздел биологии, занимающийся изучением генов, генетических вариаций и наследственности в организмах. В зависимости от объекта исследования выделяют генетику растений, животных, микроорганизмов, человека и другие; в зависимости от используемых методов других дисциплин — молекулярную генетику, экологическую генетику и др.

Основными клиническими проявлениями синдрома narp являются

1) миоклонии, генерализованная эпилепсия и деменция

2) энцефалопатия, миопатия и лактатацидоз

3) лейкоэнцефалопатия, инсульты и мигрени

4) нейропатия, атаксия и пигментный ретинит (+)

Сплайсосома катализирует

1) удвоение ДНК

2) синтез ДНК

3) вырезание интронов (+)

4) перенос белков

Основными клиническими проявлениями синдрома melas являются

1) хроническая прогрессирующая наружная офтальмоплегия, пигментная ретинопатия, блокады сердца

2) нарушение походки, пирамидная недостаточность, частичная атрофия зрительного нерва

3) энцефалопатия, лактатацидоз, инсультоподобные состояния (+)

4) гепатоспленомегалия, паховые грыжи, грубые черты лица

У мужчин со сбалансированными х-аутосомными транслокациями часто выявляют

1) сохранную фертильность, но повышенную частоту ВПР у плода

2) первичное бесплодие и необструктивную форму азооспермии (+)

3) аномалии половых органов

4) снижение фертильности и умеренно тяжелые формы патозооспермии

К типу наследования врожденной мышечной дистрофии ульриха относят

1) только аутосомно-рецессивный

2) X-сцепленный рецессивный

3) аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный (+)

4) только аутосомно-доминантный

Риск заболевания для сибсов пробанда, мальчика со спорадическим случаем пигментного ретинита, при известной доле различных форм заболевания в популяции (аутосомно-рецессивные – 50%, аутосомно-доминантные – 15%, x-сцепленные – 5%, фенокопии – 30%), составляет (в %)

1) 12,5 (+)

2) 62,5

3) 32,5

4) 27,5

Основным метаболическим путём синтеза атф у аэробных организмов является

1) цикл Кребса

2) окислительное фосфорилирование (+)

3) субстратное фосфорилирование

4) бета-окисление жирных кислот

К характерным проявлениям миопатии ульриха относят

1) расстройства чувствительности

2) контрактуры в крупных суставах и переразгибание в межфаланговых суставах (+)

3) умственная отсталость

4) контрактуры в межфаланговых суставах и переразгибание в крупных суставах

Молекулярно-цитогенетическую диагностику синдрома смит-магенис возможно провести с использованием ______ днк-зонда на

1) уникального;последовательность гена RAI1 (+)

2) уникального; последовательность гена KANSL1

3) хромосомо-специфичного; короткое плечо хромосомы 17

4) хромосомо-специфичного; хромосому 17

К клиническим проявлениям синдрома элерса — данло относится

1) гипогликемия

2) геморрагический синдром

3) выраженная умственная недостаточность

4) физическая усталость (+)

В праве решать судьбу плода (продолжение беременности или аборт), при выявлении наследственного нарушения слуха у развивающегося плода, только

1) врач

2) отец

3) родители (+)

4) мать

Гены, продукты которых сдерживают деление клетки, называют

1) химерными генами

2) канцерогенами

3) супрессорами опухолевого роста (+)

4) протоонкогенами

Основные методы редактирования генома с помощью нуклеаз включают

1) TALEN, CRISPR, TGFb

2) ZFN, TALEN, CRISPR/Cas9 (+)

3) CRISPR, IL12

4) PIM1, ZFN, TALEN

С развитием синдрома ваарденбурга, тип i, ассоциирован ген

1) OPA1

2) EYA1

3) COL11A1

4) PAX3 (+)

Системой crispr/cas9 могут быть отредактированы

1) жиры

2) низкомолекулярные вещества

3) белки

4) последовательности ДНК (+)

Классическая форма фенилкетонурии лечится диетой с низким содержанием

1) фенилгидразина

2) фенилаланина (+)

3) фенилглицина

4) 2-4-динитрофенилгидразина

В нормальной клетке за передачу наследственного материала в митозе отвечает

1) гистоновые белки

2) РНК

3) ДНК (+)

4) эндоплазматический ретикулум

У женщин с болезнью фабри более информативным для биохимической диагностики является определение

1) активности альфа галактозидазы в лейкоцитах

2) лизосфинголипидов в крови (+)

3) активности альфа галактозидазы в плазме крови

4) активности хитотриозидазы

Спинальная мышечная атрофия с понтоцеребеллярной гипоплазией обусловлена мутациями в гене

1) VRK1 (+)

2) STXBP1

3) SMN1

4) ARX

Атрофия зрительных нервов лебера преимущественно дебютирует

1) от 1-5 лет

2) после 50 лет

3) с рождения

4) в 15-30 лет (+)

При голандрическом типе наследования доля мужчин среди больных составляет(в процентах)

1) 50

2) 100 (+)

3) 75

4) 0

Естественная фертильность пациентов с синдромом клайнфельтера

1) слегка снижена

2) заметно снижена

3) не нарушена

4) полностью нарушена (+)

К каким видам профилактики наследственных заболеваний относится медико-генетическое консультирование?

1) к третичной

2) ко всем (+)

3) к вторичной

4) к первичной

Явление, когда гибриды первого поколения превосходят своих гомозиготных родителей по некоторому признаку, называется

1) полным доминированием

2) гетерозисом (+)

3) эпистазом

4) кодоминированием

Детекция анеуплоидии в интерфазных ядрах возможна с использованием

1) спектрального кариотипирования (SKY)

2) центромеро-специфичных ДНК-зондов (+)

3) мультицветного кариотипирования (mFISH)

4) межвидовой гибридизации (RX-FISH)

Частота моногенных болезней среди новорожденных составляет (в %)

1) 0,5

2) 0,1

3) 1 (+)

4) 5

Риск рождения ребенка с синдромом дауна повышается при наличии у одного из родителей

1) ассиметричной транслокации

2) перицентрической инверсии

3) парацентрической инверсии

4) робертсоновской транслокации (+)

Основным биохимическим изменением при болезни хартнупа является нарушение

1) транспорта аминокислот в слизистой кишечника (+)

2) всасывания гликогена

3) ренального транспорта аминокислот

4) экскреции гликозоаминогликанов

В интерфазе между двумя митотическими делениями происходит

1) репликация хромосом (+)

2) диминуция (потеря определённой части) хроматина

3) репликация центромерных областей хромосом

4) обмен гомологичными участками между гомологичными хромосомами

Молекула днк содержится в

1) лизосомах

2) комплексе Гольжди

3) рибосомах

4) ядре (+)

Верным утверждением о реализации принципа автономии личности при проведении генетического тестирования является

1) генетическое тестирование пациента может быть осуществлено по запросу его родственников

2) генетическое тестирование выполняется по назначению лечащего врача без информирования пациента о его целях

3) генетическому тестированию должно предшествовать информирование пациента о целях, возможных результатах и о выборе, который может сделать пациент (+)

4) генетическое тестирование пациента может быть осуществлено по запросу страховой компании

Стереотипные движения кистей по типу «мытья рук», очень характерны для сидрома

1) Ретта (+)

2) Прадера-Вилли

3) Фримена-Шелдона

4) Дауна

Под первичной структурой белковой молекулы понимают

1) порядок аминокислот в полипептидной цепи, определяемый генетическим кодом (+)

2) пространственное взаиморасположение полипептидных цепей

3) структуру отдельной аминокислоты

4) пространственное расположение отдельных участков полипептидной цепи

Наиболее патогенными мутациями являются

1) миссенс-мутации

2) синонимичные замены

3) сайленс-мутации

4) нонсенс-мутации (+)

Трансфекция методом липофекции осуществляется с помощью

1) «липких» концов молекулы ДНК

2) липосом (+)

3) отверстий в липидной мембране клетки

4) прямой микроинъекции через липидный бислой

Недостаточность глюкозо-6-фосфат дегидрогеназы наследуется по _______________ типу

1) аутосомно-доминантному

2) аутосомно-рецессивному

3) Х-сцепленному доминантному

4) Х-сцепленному рецессивному (+)

Мутации в гене bsnd характерны для синдрома

1) нейросенсорной тугоухости с легкой почечной дисфункцией (+)

2) Пендреда

3) Альпорта

4) Маршалла

Вероятность возникновения клинических симптомов у дочери больного с наследственной моторно-сенсорной нейропатией 1х типа, если пенетрантность гена равна 80%, составляет (в %)

1) 100

2) 80 (+)

3) 0

4) 50

Областью применения супрессионной in situ гибридизации (ciss-метод) является

1) выявление уникальных или низкокопийных последовательностей хромосом (+)

2) выявление числовых нарушений хромосом в интерфазных ядрах

3) выявление неоцентромерных регионов в сверхчисленных малых маркерных хромосомах

4) диагностика хромосомных инверсий

Метод многоцветного сегментирования хромосом (mband) основан на

1) применении в гибридизации микродиссекционных ДНК-библиотек, соответствующих G-окрашиваемым сегментам хромосом

2) использовании для гибридизации уникальных фрагментов хромосомоспецифичной ДНК-библиотеки, меченных отдельными флуорохромами или их комбинацией (+)

3) принципах сравнительной гибридизации микродиссекционных хромосомо-специфичных ДНК-библиотек, меченных двумя разными флуорохромами

4) использовании в гибридизации хромосомо-специфичных ДНК-библиотек, полученных на основе хромосом приматов

Средняя чувствительность цитогенетического метода (при анализе 20 метафазных пластинок) по определению состояния мозаичности, составляет (в процентах)

1) 1-10

2) 0,01

3) 0,1-1

4) 11 и более (+)

Наибольшая частота мутаций в сперматозоидах характерна для мужчин в возрасте _____ лет

1) 18-25

2) 25-35

3) 35-45

4) старше 45 (+)

Для получения кднк на основе выделенной рнк используют фермент

1) ДНК-полимеразу

2) обратную траскриптазу (+)

3) лигазу

4) рестриктазу

Гипертрофическая кардиомиопатия является одним из характерных симптомов при

1) острой перемежающейся порфирии

2) болезни Андерсена – Фабри (+)

3) алкаптонурии

4) синдроме Леша – Нихена

Под нокаутом гена понимают

1) удаление или «отключение» гена (+)

2) денатурацию белка, который является продуктом этого гена

3) временное снижение экспрессии гена за счет короткого олигонуклеотида

4) внесение нового гена в геном организма

При диагностике болезни тея – сакса измеряют уровень активности фермента — гексозаминидазы

1) C

2) D

3) B

4) A (+)

Трихотиодистрофия наследуется по _________ типу

1) X–сцепленному доминантному

2) аутосомно-доминантному

3) аутосомно-рецессивному (+)

4) X–сцепленному рецессивному

При мультифакториальном наследовании в большей степени связаны с ролью внешней среды

1) различия в конкордантности моно- и дизиготных близнецов

2) различия заболеваемости по полу

3) расовые и этнические различия в заболеваемости

4) географические вариации частоты заболевания у представителей одной расовой группы и национальности (+)

Таргетная терапия направлена против

1) опухолей определенного возраста

2) опухолей определенных органов

3) определенных молекулярных мишеней (+)

4) молекул комплекса репликации ДНК

Под термином делеция понимают

1) утрату части хромосомного материала (+)

2) перенос участка одной хромосомы на другую хромосому

3) удвоение участка хромосомы

4) вставку фрагмента хромосомы

Молекулярно-цитогенетическая диагностика микродупликационного синдрома возможна с помощью

1) супрессионной in situ гибридизации

2) матричной сравнительной геномной гибридизации на ДНК-микрочипах (+)

3) спектрального кариотипирования

4) флуоресцентной in situ гибридизации с уникальными ДНК-зондами

Идентификация интерстициальной хромосомной инсерции возможна с помощью метода

1) CGH

2) mBAND (+)

3) Rx-FISH

4) aCGH

Основным геном, ассоциированным с развитием нейросенсорной тугоухости с миопией, является ген

1) OPA1

2) SLITRK6 (+)

3) COL11A1

4) WFS1

Сочетание марфаноидного фенотипа с патологией глаз (миопия, катаракта, глаукома, отслойка сетчатки), лицевыми дизморфиями (седловидный короткий нос, микрогения), патологией суставов, клапанов сердца и нейросенсорной тугоухостью, характерно для синдрома

1) Стиклера (+)

2) Маршалла

3) Марфана

4) Ашера

Высокая скорость мутирования митохондриального генома обусловлена

1) кольцевой структурой

2) действием активных форм кислорода, образованных в дыхательной цепи (+)

3) низкой точностью митохондриальной ДНК-полимеразы

4) малым размером генома

При талассемии бета повреждается ген

1) HBС

2) HBA